【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因檢測(cè)揭示常染色體隱性營(yíng)養(yǎng)不良大皰性表皮松解癥嬰兒的病例分析及其解決方案

流產(chǎn)基因檢測(cè)結(jié)果分析指南及基因檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)探索性研究

根據(jù)流產(chǎn)基因風(fēng)險(xiǎn)檢測(cè)的科室承擔(dān)任務(wù)及流程分解，國(guó)際著名基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《Acta Dermatovenerol Croat》在第. 2021 Dec;29(3):164-166.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《基因檢測(cè)揭示常染色體隱性營(yíng)養(yǎng)不良大皰性表皮松解癥嬰兒的病例分析及其解決方案》的個(gè)性化治療探索文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Jing Liu, Lin Wang完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫(kù)索引號(hào)：

臨床數(shù)據(jù)代碼: 34990346和

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

基因檢測(cè),自然分娩, 皮膚脫落, 皮膚缺損, 糜爛, 滲出

國(guó)際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

keywords:spontaneous delivery,skin loss, skin defects, erosion,exudation

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

一名男嬰于2020年2月7日自然分娩，胎齡40周，出生體重4.1公斤。嬰兒出生后，雙側(cè)下肢、足部、左手腕、面部和嘴唇出現(xiàn)皮膚脫落。雙側(cè)下肢和足部伸肌側(cè)可見(jiàn)大面積皮膚缺損、糜爛和滲出，左手腕、面部和嘴唇可見(jiàn)少量滲出的皮膚脫落，并伴有右腳背側(cè)過(guò)度伸展和口腔粘膜潰瘍（圖1）。由于父母拒絕接受侵入性檢查（皮膚活檢，即透射電子顯微鏡和免疫熒光檢查（1）），并且孩子在制定最嚴(yán)格的新型冠狀病毒肺炎預(yù)防和控制措施期間住院，醫(yī)院取消了侵入性檢查；因此，沒(méi)有進(jìn)行皮膚活檢。嬰兒的父母健康且不嗜血。他們報(bào)告說(shuō)，他們兩人在出生時(shí)都沒(méi)有皮膚缺陷。他們還否認(rèn)指甲營(yíng)養(yǎng)不良或有效沒(méi)有指甲，并否認(rèn)有反復(fù)性口腔皰疹或潰瘍史，其他家庭成員均無(wú)此類(lèi)癥狀。母親在懷孕期間進(jìn)行了多次計(jì)劃的產(chǎn)前檢查，自然分娩的患病嬰兒是她的第一個(gè)孩子。她沒(méi)有流產(chǎn)史，并接受了甲狀腺功能檢查和B超檢查，未顯示明顯異常。孕中期B超檢查提示雙側(cè)腎竇分離，胎兒雙腳過(guò)度背屈。頸部半透明（NT）掃描、性產(chǎn)前DNA檢測(cè)和口服葡萄糖耐量試驗(yàn)（OGTT）均未顯示明顯異常。B超檢查結(jié)果表明該嬰兒患有先天性發(fā)育不良，這表明他可能患有遺傳性疾病。在隨后的遺傳試驗(yàn)中，在兒童的VII型膠原α1鏈（COL7A1）基因中檢測(cè)到c.C2005T（編碼區(qū)2005位的核苷酸從c突變?yōu)門(mén)）和c.G7922A（編碼區(qū)7922位的核苷酸從G突變?yōu)閍）的復(fù)合雜合變異，這些突變來(lái)自?xún)和母改富颍ū?）。COL7A1基因是一個(gè)公認(rèn)的常染色體隱性營(yíng)養(yǎng)不良性大皰性表皮松解癥的致病基因。根據(jù)這些結(jié)果，COL7A1基因突變可能是兒童疾病的原因；因此，該兒童最終被診斷為常染色體隱性營(yíng)養(yǎng)不良性大皰性表皮松解癥。病例報(bào)告入院后，該兒童接受了積極的營(yíng)養(yǎng)支持。治療上，給予頭孢美唑抗感染，在有皮膚缺損的體表涂無(wú)菌敷料，進(jìn)行碘伏消毒，外涂重組人表皮生長(zhǎng)因子凝膠和金霉素眼膏，用凡士林覆蓋皮膚缺損，用無(wú)菌紗布包裹病灶，每天或每隔一天更換一次敷料。傷口保持干燥，避免長(zhǎng)時(shí)間壓迫，積極預(yù)防繼發(fā)性細(xì)菌感染，必要時(shí)對(duì)癥治療。出院時(shí)，孩子的生命體征穩(wěn)定，雙側(cè)下肢伸肌側(cè)、足部和左手腕以及面部和嘴唇可見(jiàn)一些表皮缺損，滲出物減少，并觀察到新鮮的表皮覆蓋（圖2）。討論先天性大皰性表皮松解癥必須與其他疾病相鑒別，如葡萄球菌燙傷皮膚綜合征（SSSS）、新生兒膿皰病、先天性大皰性魚(yú)鱗病樣紅皮病、先天性梅毒和新生兒?jiǎn)渭儼捳?。在這些疾病中，SSSS是一種嚴(yán)重的急性泛發(fā)性剝脫性膿皰病，發(fā)生于新生兒，其特征是全身泛發(fā)性紅斑導(dǎo)致松弛性燙傷大皰和大面積皮膚剝脫（2）。SSSS多發(fā)生在出生后1-5周突然發(fā)作。最初，紅斑發(fā)生在口腔或眼瞼周?chē)?，然后迅速蔓延至軀干和近端肢體，甚至全身，通常在7-14天后治好。SSSS是一種由金黃色葡萄球菌的脫落毒素引起的起泡和脫屑性皮膚病。這是一種毒素介導(dǎo)的情況（3），因此水皰和糜爛通常是無(wú)菌的。在這種情況下，該兒童在住院期間連續(xù)三次常規(guī)細(xì)菌培養(yǎng)結(jié)果呈陰性，從而排除了SSS。新生兒膿皰病、先天性大皰性魚(yú)鱗病樣紅皮病、先天性梅毒和新生兒?jiǎn)渭儼捳疃加邢嚓P(guān)的特異性致病性感染或伴有其他典型的臨床表現(xiàn)，但在這種情況下，兒童沒(méi)有明顯的感染癥狀.. 新生兒膿皰病、先天性大皰性魚(yú)鱗病樣紅皮病、先天性梅毒和新生兒?jiǎn)渭儼捳疃加邢嚓P(guān)的特異性致病性感染或伴有其他典型的臨床表現(xiàn)，但在這種情況下，兒童除了特定的皮膚病變外，沒(méi)有明顯的感染表現(xiàn)，因此排除了上述疾病。Bart等人于1966年新穎報(bào)道了常染色體隱性營(yíng)養(yǎng)不良性大皰性表皮松解癥（4），Christiano等人于1996年證實(shí)其由COL7A1突變引起（5,6）。該病表現(xiàn)為營(yíng)養(yǎng)不良性大皰性表皮松解癥（7），患者有先天性局部皮膚缺損、粘膜皮膚水皰和指甲異常（8）。這種疾病大多是散發(fā)性的，但也有家族易感性的報(bào)道。在這種情況下，缺陷皮膚在出院時(shí)開(kāi)始愈合，沒(méi)有出現(xiàn)并發(fā)癥。根據(jù)流產(chǎn)與妊娠丟失與流產(chǎn)的基因解碼正確性課題組的經(jīng)驗(yàn)，應(yīng)優(yōu)先考慮營(yíng)養(yǎng)支持和感染預(yù)防。這名兒童在住院期間與其他患者隔離，他的毯子和衣服經(jīng)過(guò)高壓滅菌，并執(zhí)行了嚴(yán)格的無(wú)菌操作（9）。指定人員根據(jù)需要更換敷料，并及時(shí)管理分泌物。傷口得到了保護(hù)，兒童受到了仔細(xì)的監(jiān)測(cè)和支持，以提高其免疫力并保護(hù)其器官的功能。這一病例再次證明了產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢(xún)和基因檢測(cè)的重要性，這些都是預(yù)防患有遺傳疾病的兒童出生的有效措施，早期干預(yù)可以最大限度地減少家庭的痛苦。

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