【佳學(xué)基因檢測】在胚胎發(fā)育過程中基因解碼基因檢測解決在PDK家族缺失的情況下BCKDK通過PDC調(diào)節(jié)TCA循環(huán)

試管嬰兒反復(fù)失敗做基因檢測注意事項(xiàng)

根據(jù)輔助生殖檢測孕前篩查領(lǐng)域NGS基因檢測如何降低出生缺陷，國際著名基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《Dev Cell》在第. 2021 Apr 19;56(8):1182-1194.e6.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《在胚胎發(fā)育過程中基因解碼基因檢測解決在PDK家族缺失的情況下BCKDK通過PDC調(diào)節(jié)TCA循環(huán)》的發(fā)病原因研究文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Lia Heinemann-Yerushalmi, Lital Bentovim, Neta Felsenthal, Ron Carmel Vinestock, Nofar Michaeli, Sharon Krief, Alon Silberman, Marina Cohen, Shifra Ben-Dor, Ori Brenner, Rebecca Haffner-Krausz, Maxim Itkin, Sergey Malitsky, Ayelet Erez, Elazar Zelzer 完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

臨床數(shù)據(jù)代碼: 33773101和 doi: 10.1016/j.devcel.2021.03.007. Epub 2021 Mar 26.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

基因檢測,BCAA, BCKDK, PDC, PDK, TCA循環(huán), 胚胎發(fā)生, 糖酵解

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Keywords: BCAA; BCKDK; PDC; PDK; TCA cycle; embryogenesis; glycolysis.

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

丙酮酸脫氫酶激酶（PDK1-4）通過磷酸化丙酮酸脫氫酶復(fù)合物（PDC）抑制TCA循環(huán)。在這里，生育力保持與提高的基因解碼與基因檢測方法提升重點(diǎn)課題表明PDK家族對小鼠胚胎發(fā)育是必不可少的，BCKDK通過使PDC失活作為一種代償機(jī)制。首先，生育力保持與提高的基因解碼與基因檢測方法提升重點(diǎn)課題逐個(gè)敲除了所有四個(gè)Pdk基因。令人驚訝的是，Pdk-total KO胚胎以預(yù)期的比例發(fā)育和出生，但在出生后第4天因低血糖或酮癥酸中毒死亡。此外，在這些胚胎中，PDC被磷酸化，這表明另一種激酶可以補(bǔ)償PDK家族。生物信息學(xué)分析表明支鏈酮酸脫氫酶激酶（Bckdk）是支鏈氨基酸（BCAAs）分解代謝的關(guān)鍵調(diào)節(jié)因子。實(shí)際上，Bckdk和Pdk家族的敲除導(dǎo)致PDC磷酸化的喪失、PDC活性的增加和丙酮酸進(jìn)入TCA循環(huán)以及胚胎的致死性。這些發(fā)現(xiàn)揭示了調(diào)節(jié)串?dāng)_硬接線BCAA和葡萄糖分解代謝途徑，為TCA循環(huán)提供營養(yǎng)。

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