【佳學(xué)基因檢測(cè)】范科尼貧血/BRCA途徑中的非BRCA突變與生殖：家系基因檢測(cè)的重要性

流產(chǎn)物檢測(cè)基因檢測(cè)的藥物指導(dǎo)價(jià)值

根據(jù)流產(chǎn)基因檢測(cè)結(jié)果分析指南及基因檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)探索性研究，國(guó)際著名基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《Hum Reprod Update》在第. 2022 Feb 28;28(2):296-311.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《范科尼貧血/BRCA途徑中的非BRCA突變與生殖：家系基因檢測(cè)的重要性》的治療藥物研究文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Valeria Stella Vanni , Giovanni Campo, Raffaella Cioffi , Enrico Papaleo, Andrea Salonia , Paola Viganò, Matteo Lambertini , Massimo Candiani , Dror Meirow, Raoul Orvieto  完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號(hào)：

臨床數(shù)據(jù)代碼: 35043201和 doi: 10.1093/humupd/dmab045.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

基因檢測(cè),范科尼貧血, PGD, 輔助生殖, 乳腺癌基因, 遺傳性疾病, 生殖細(xì)胞, 不孕不育, 男性不育, 卵巢儲(chǔ)備, 精子發(fā)生

國(guó)際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Keywords: Fanconi anemia; PGD; assisted reproduction; breast cancer genes; genetic disorders; germ cells; infertility; male infertility; ovarian reserve; spermatogenesis.

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

生育能力與流產(chǎn)發(fā)生根源的基因檢測(cè)學(xué)研究背景：乳腺癌（BRCA）基因在生育和生殖老化的背景下被廣泛研究。BRCA蛋白是DNA修復(fù)Fanconi貧血（FA）/BRCA途徑的一部分，其中涉及20多種蛋白質(zhì)。根據(jù)哪個(gè)基因發(fā)生突變，以及哪些相互作用因突變而丟失，具有單等位或雙等位FA/BRCA突變的攜帶者和患者表現(xiàn)出非常不同的表型，從顯性FA到癌癥易感性或無病理學(xué)意義。迄今為止被忽視的非BRCA FA突變對(duì)生育能力的影響也值得考慮。目的和理由：隨著治療方法的改進(jìn)，雙等位基因FA突變和顯性FA患者的預(yù)期壽命延長(zhǎng)，不孕癥正在成為主要特征。因此，新經(jīng)濟(jì)條件下婚戀習(xí)慣與生殖能力的基因檢測(cè)基因解碼全面性分析課題組回顧了這種表現(xiàn)的機(jī)制，以及它們是否也發(fā)生在FA非BRCA突變的單等位基因攜帶者中。搜索方法：使用以下術(shù)語搜索PUBMED、EMBASE和CENTRAL的電子數(shù)據(jù)庫：“fanconi”或“FANC”或“生育”或“妊娠”或“卵巢儲(chǔ)備”或“精子發(fā)生”或“性腺功能減退”。直到2021，檢索了英語文獻(xiàn)中的所有相關(guān)報(bào)告，并系統(tǒng)地搜索了參考文獻(xiàn)列表，以確定任何潛在的其他研究。結(jié)果：導(dǎo)致顯性FA疾病的雙等位基因FA突變與女性40年內(nèi)發(fā)生的卵巢早衰（POI）和男性原發(fā)性非梗阻性無精子癥（NOA）相關(guān)。FA患者的性腺功能減退似乎主要與胎兒期原始生殖細(xì)胞增殖缺陷有關(guān)。在最近的小型探索性全外顯子組測(cè)序研究中，在患有孤立NOA或POI的其他健康患者中發(fā)現(xiàn)FA互補(bǔ)組A（Fanca）和M（Fancm）基因的雙等位臨床隱性突變，F(xiàn)anca中功能缺失突變的單等位基因載體狀態(tài)也被認(rèn)為是POI的可能原因。在接受植入前基因檢測(cè)的已知單等位基因FA突變患者中，輔助生殖效果不佳。然而，反復(fù)失敗和觀察到的高流產(chǎn)率背后的機(jī)制尚不有效清楚。更廣泛的影響：到目前為止，F(xiàn)A/BRCA家族中被“忽視”的成員很可能成為生殖遺傳學(xué)研究的一個(gè)相關(guān)焦點(diǎn)?？赡苌婕皫讉€(gè)（而不是單個(gè)）非BRCA基因。需要最先進(jìn)的方法，如全基因組/外顯子組測(cè)序，以及進(jìn)一步的探索性研究，以了解不孕癥和反復(fù)性流產(chǎn)中隱匿FA突變的患病率和機(jī)制。

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