【佳學基因檢測】范可尼貧血補充組基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

范可尼貧血補充組是英文Fanconi anemia, complementation group E的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止范可尼貧血補充組在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做范可尼貧血補充組基因解碼、基因檢測？

范可尼貧血（FA）的特征是身體異常，骨髓衰竭和惡性腫瘤風險增加。 60％-75％的受影響個體出現(xiàn)身體異常，包括以下一項或多項：身材矮小;皮膚色素沉著異常;拇指，前臂，骨骼系統(tǒng)，眼睛，腎臟和泌尿道，耳朵（和聽力下降），心臟，胃腸系統(tǒng)，中樞神經系統(tǒng)的畸形;性腺功能低下;和發(fā)展遲緩。伴有全血細胞減少癥的進行性骨髓衰竭通常在先進個十年出現(xiàn)，通常賊初伴有血小板減少癥或白細胞減少癥。到40至50歲時，估計骨髓衰竭的累積發(fā)生率為90％;血液系統(tǒng)惡性腫瘤（主要是急性髓性白血病）的發(fā)生率為10％-30％;和非血液學惡性腫瘤（實體瘤，特別是頭頸部，皮膚，胃腸道和生殖道）25％-30％。臨床特征：隱睪癥;重復收集系統(tǒng);馬蹄腎;異位腎;腎臟發(fā)育不全; Cafe-au-lait spot;貧血蒼白;血小板減少;中性粒細胞減少;全血細胞減少; Reticulocytopenia;貧血;白血病;在DNA中缺乏UV誘導的嘧啶二聚體切除;延長G2期細胞周期。該病臨床表征有：隱睪；雙套集合管系統(tǒng)；馬蹄腎；異位腎；腎發(fā)育不全；咖啡斑；貧血性白斑；血小板減少；中性粒細胞減少；全血細胞減少；網狀細胞減少；貧血；白血??；紫外線引起的DNA分子中嘧啶二聚體的切除缺陷；細胞周期中G2期延長。

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范可尼貧血補充組的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，范可尼貧血補充組的數據庫代碼是omim_id:600901。

范可尼貧血補充組基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。(責任編輯：佳學基因)