【佳學基因檢測】靶向藥物基因檢測如何選擇使用伊馬替尼治療系統(tǒng)性肥大細胞增多癥

靶向藥物基因檢測導讀：

根據《血液系統(tǒng)腫瘤的遺傳性及靶向藥物治療》， 靶向治療國際期刊雜志《Oncotarget》在2016年7月19日第8(40)期發(fā)表了靶向藥物基因檢測如何選擇使用伊馬替尼治療系統(tǒng)性肥大細胞增多癥的應用研究結果。研究課題題的項目名稱為《伊馬替尼治療系統(tǒng)性肥大細胞增多癥：在缺乏外顯子 17 KIT 突變的患者中進行的 IV 期臨床試驗和文獻回顧》。該項具有十分重要參考價值的基因檢測研究由Iván Alvarez-Twose、Almudena Matito、José Mário Morgado、Laura Sánchez-Muñoz、María Jara-Acevedo、Andrés García-Montero、Andrea Mayado、Carolina Caldas、特奧多西奧、哈維爾·伊格納西奧·穆尼奧斯-岡薩雷斯、曼努埃拉·莫萊霍、路易斯·埃斯克里巴、阿爾貝托·奧爾法奧等合作完成。

靶向藥物基因檢測如何選擇使用伊馬替尼治療系統(tǒng)性肥大細胞增多癥研究國際證據索引號：

PMID：28978170 、PMCID：PMC5620310、DOI：10.18632/oncotarget.10711

靶向藥物基因檢測如何選擇使用伊馬替尼治療系統(tǒng)性肥大細胞增多癥結果與內容

在基因檢測發(fā)現(xiàn)攜帶外顯子 17 KIT 突變的系統(tǒng)性肥大細胞增多癥 (SM) 中反復出現(xiàn)對伊馬替尼的耐藥性。 佳學基因收集了在 10 名缺乏外顯子 17 KIT 突變的成年系統(tǒng)性肥大細胞增多癥 (SM) 患者中評估伊馬替尼治療的療效和安全性的證據，其中 9 名符合高分化系統(tǒng)性肥大細胞增多癥 (SM) (WDSM) 的標準。 世界衛(wèi)生組織 2008 年 WDSM 患者的疾病類別為肥大細胞 (MC) 白血病 (n = 3)、惰性系統(tǒng)性肥大細胞增多癥 (SM) (n = 3) 和皮膚肥大細胞增多癥 (n = 3)； 其余病例的系統(tǒng)性肥大細胞增多癥 (SM) 與克隆性血液學非 MC 疾病相關。 根據存在與不存在 > 30% 的骨髓 (BM) MC 和/或晚期疾病的跡象，患者被給予伊馬替尼 12 個月 -400 或 300 mg 每天。 通過肽核酸介導的 PCR基因檢測 在高度純化的 BM MC 中證實不存在外顯子 17 KIT 突變，而涉及其他外顯子的突變通過純化的 BM MC DNA 的直接測序基因檢測進行研究。 有效緩解 (CR) 定義為 BM MC 浸潤、皮膚損傷、器官腫大和 MC 介質釋放相關癥狀的消退，以及血清類胰蛋白酶的正?；?。 部分反應 (PR) 的標準包括 BM MC 浸潤減少 ≥ 50% 以及皮膚損傷和/或器官腫大的改善。 治療耐受性良好，總反應率為 50%，包括 4 名患者的早期和持續(xù) CR，其中 3 名患者有 KIT 細胞外突變，1 名患者獲得 PR。 這名后來的患者和所有無反應者 (n = 5) 都顯示出野生型 KIT。 這些結果與文獻中的先前數(shù)據一起支持 KIT 突變狀態(tài)在選擇適合伊馬替尼治療的系統(tǒng)性肥大細胞增多癥 (SM) 患者中的相關性。