【佳學基因檢測】基因引起的貧血及所需的基因檢測

基因檢測導讀：

基因性貧血是由遺傳變異導致的血紅蛋白（Hb）合成或功能障礙，常見的基因性貧血包括鐮狀細胞貧血（SCD）和地中海貧血（包括α-地中海貧血和β-地中海貧血）。這些疾病通常表現(xiàn)為慢性溶血性貧血，并且具有遺傳背景，且在低收入和中等收入國家（LMICs）中的發(fā)病率較高。隨著其他貧血原因（如營養(yǎng)缺乏和傳染病）得到更好控制，基因性貧血的比例預計將會增加。

1. 鐮狀細胞貧血（Sickle Cell Disorders, SCD）

鐮狀細胞貧血是一種由于β-珠蛋白鏈缺陷導致紅細胞形態(tài)改變的遺傳性疾病，產生的鐮狀紅細胞會堵塞小血管，導致器官損傷和劇烈疼痛，同時伴隨慢性溶血性貧血。SCD患者的壽命明顯縮短，并且容易感染，營養(yǎng)不良等問題，加劇了貧血的癥狀。全球約有330,000名兒童每年出生時就患有嚴重的遺傳性血紅蛋白疾病，其中83%的病例為鐮狀細胞貧血或其變種。

鐮狀細胞貧血的基因檢測通常涉及對β-珠蛋白基因（HBB基因）的檢測，特別是檢測與鐮狀細胞貧血相關的突變，如HBB基因的Sickle Mutation（βS變異）。通過基因檢測可以確定個體是否攜帶該病的基因變異，或者是否已經(jīng)患病。鐮狀細胞貧血在非洲地區(qū)特別常見，其中約18%的成年人攜帶此基因，而在其他一些地區(qū)，尤其是高收入國家，鐮狀細胞貧血由于生活預期較長以及少數(shù)其他原因的影響，發(fā)生率也在增加。

2. 地中海貧血（Thalassemia）

地中海貧血是一類遺傳性貧血，主要由于α-珠蛋白或β-珠蛋白鏈的合成異常所引起。根據(jù)受影響的珠蛋白鏈不同，地中海貧血可分為α-地中海貧血和β-地中海貧血。α-地中海貧血通常是由于α-珠蛋白鏈合成不足或缺失引起，而β-地中海貧血則是β-珠蛋白鏈合成不足或缺失導致的。

這類疾病通常表現(xiàn)為溶血性貧血和造血功能障礙，癥狀的嚴重程度取決于基因缺陷的類型。從無癥狀的攜帶者到嚴重貧血、發(fā)育不良、骨骼畸形，甚至死亡（在α-或β-地中海貧血重型患者中）。地中海貧血的基因檢測主要包括對α-珠蛋白和β-珠蛋白基因的突變篩查，特別是在高風險種群中，進行檢測可以早期識別攜帶者并進行干預。

全球約1.7%的人口攜帶α或β-地中海貧血基因，某些民族群體中的攜帶率更高，尤其是在地中海地區(qū)、非洲、東南亞和中東地區(qū)，攜帶率可高達5%至30%。α-地中海貧血在非洲和東南亞地區(qū)較為常見，而β-地中海貧血則主要存在于地中海地區(qū)、非洲以及東南亞。

3. G6PD缺乏癥

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥是另一種常見的遺傳性貧血，特別在瘧疾流行地區(qū)具有較高的發(fā)病率。G6PD缺乏癥患者對某些誘因（如食用蠶豆或暴露于抗瘧疾藥物普魯本環(huán)）敏感，可能引發(fā)急性溶血性貧血。盡管G6PD缺乏癥的遺傳背景不同，但這種缺陷的基因檢測同樣至關重要，尤其在瘧疾流行地區(qū)。

4. 基因檢測的重要性

隨著基因檢測技術的進步，基因引起的貧血疾病可以通過基因篩查來早期診斷和干預。對于鐮狀細胞貧血、地中海貧血等遺傳性貧血，基因檢測能夠為臨床提供重要的診斷依據(jù)，幫助識別攜帶者、制定個性化治療方案并提供遺傳咨詢。通過對高危人群的篩查，尤其是在遺傳病高發(fā)的地區(qū)，可以有效減少貧血的發(fā)生和相關并發(fā)癥。

基因檢測貧血的結論

基因引起的貧血是全球范圍內影響健康的重要因素，特別是在低收入和中等收入國家。通過基因檢測可以更好地理解和管理這些遺傳性疾病，包括鐮狀細胞貧血、地中海貧血以及G6PD缺乏癥等。隨著基因檢測技術的不斷進步和普及，預計未來能夠更有效地對這些疾病進行篩查和早期干預，從而減輕全球貧血的負擔。