【佳學(xué)基因檢測(cè)】定量PAI-1缺乏癥基因檢測(cè)Quantitative PAI-1 deficiency

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

總結(jié)不同基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)的項(xiàng)目名稱和檢測(cè)內(nèi)容， 定量PAI-1缺乏癥基因檢測(cè)在不同的醫(yī)療機(jī)構(gòu)又叫做有效 PAI-1缺陷基因檢測(cè)，先天性纖溶酶原激活物抑制物 1 型缺乏癥基因篩查，純合性PAI-1缺乏癥基因分析，PAI1 缺乏引起的纖溶亢進(jìn)癥遺傳測(cè)試、PAI-1缺陷致病基因鑒定、PAI-1D輔助診怕、PAI1缺乏癥遺傳病基因檢測(cè)、纖溶酶原激活物抑制劑1型缺乏癥分子診斷、纖溶酶原抑制物 1 缺乏癥夫妻孕前基因檢測(cè)、定量 PAI-1缺陷出生缺陷遺傳阻斷基因檢測(cè)。佳學(xué)基因采用定量PAI-1缺乏癥基因檢測(cè)這一項(xiàng)目名稱，旨在對(duì)導(dǎo)致英文名稱為Quantitative PAI-1 deficiency的疾病的基因突變序列進(jìn)行檢測(cè)、查證，以實(shí)現(xiàn)早期診斷、對(duì)具有相似疾病表征的疾病的鑒別診斷，從而阻斷這一特定遺傳病的遺傳、降低出生缺陷。 

 定量PAI-1缺乏癥基因檢測(cè)用于對(duì)什么樣的疾病進(jìn)行輔助診斷和鑒別診斷？

定量PAI-1缺乏癥是一種導(dǎo)致異常出血的疾病。 在患有這種疾病的人中，與受傷相關(guān)的出血可能過多，持續(xù)時(shí)間比平時(shí)長(zhǎng)。

定量PAI-1缺乏癥 的人可能會(huì)出現(xiàn)流鼻血時(shí)間延長(zhǎng)、醫(yī)療或牙科手術(shù)后出血過多、容易瘀傷，甚至在輕微受傷后關(guān)節(jié)或軟組織也會(huì)大量出血。 受傷后的內(nèi)出血，尤其是大腦周圍的出血（顱內(nèi)出血），可能會(huì)危及生命。 受影響的女性可能會(huì)出現(xiàn)與月經(jīng)相關(guān)的出血過多（月經(jīng)過多）以及妊娠和分娩時(shí)的異常出血。

除了出血問題外，一些定量PAI-1缺乏癥 的人還會(huì)在心臟中形成疤痕組織（心臟纖維化），這會(huì)導(dǎo)致心力衰竭。
 

定量PAI-1缺乏癥基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

定量PAI-1缺乏癥是一種罕見的疾病。從佳學(xué)基因積累的案例還不足以得出可信賴的發(fā)病率的數(shù)據(jù)。

定量PAI-1缺乏癥男性和女性中的患病率沒有差異，但由于定量PAI-1缺乏癥對(duì)女性特有生理過程如月經(jīng)、懷孕和分娩的影響，女性往往更早、更頻繁地被診斷出來。
 

定量PAI-1缺乏癥基因檢測(cè)的科學(xué)依據(jù)：基因解碼

定量PAI-1缺乏癥是由 SERPINE1 基因突變引起的。 《血液疾病的臨床表現(xiàn)及其背后的基因檢測(cè)》指出SERPINE1基因的正常序列在人體內(nèi)指導(dǎo)合成一種中叫做纖溶酶原激活物抑制劑 1 (PAI-1) 的蛋白質(zhì)的合成。 PAI-1 參與正常的血液凝固（止血）。 受傷后，凝塊通過封閉受損血管并防止進(jìn)一步失血來保護(hù)身體。

PAI-1 蛋白阻斷（抑制）其他稱為纖溶酶原激活劑的蛋白質(zhì)的作用。 這些蛋白質(zhì)促進(jìn)凝塊溶解（纖維蛋白溶解）。 通過抑制纖溶酶原激活劑，PAI-1 蛋白有助于確保凝塊保持完整，直到不再需要它們來止血。

導(dǎo)致有效 PAI-1 缺陷的 SERPINE1 基因突變導(dǎo)致產(chǎn)生無功能或不穩(wěn)定并迅速分解的 PAI-1 蛋白。 功能性 PAI-1 蛋白的缺失使纖溶酶原激活劑過早溶解血塊，導(dǎo)致與這種疾病相關(guān)的異常出血。與其他基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)的數(shù)據(jù)庫比對(duì)不同的是，佳學(xué)基因通過基因解碼不僅解讀數(shù)據(jù)庫中已經(jīng)存在的基因突變，還可以發(fā)現(xiàn)其他機(jī)構(gòu)中認(rèn)為是意義未明突變中的陽性突變，從而提高檢出率。

夫妻孕前檢測(cè)為什么需要包括定量PAI-1缺乏癥基因檢測(cè)

定量PAI-1缺乏癥以常染色體隱性遺傳模式遺傳。在這種情況下，新婚未育的夫妻即使正常，所生出的后代也可能罹患定量PAI-1缺乏癥這一影響生活質(zhì)量的疾病。后代有可能獲得兩個(gè)拷貝致病基因性突變，其中一個(gè)來自父親、一個(gè)來自母親。孩子出生后，如果攜帶有兩份突變基因，需要通過基因矯正來治療。如果有針對(duì)性的藥物，及早檢測(cè)可以預(yù)防更為嚴(yán)重的疾病現(xiàn)象的出現(xiàn)。