【佳學基因檢測】什么人要做VSX2相關的小眼畸形基因解碼、基因檢測？
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
VSX2相關的小眼畸形是英文VSX2-related Microphthalmia的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止VSX2相關的小眼畸形在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應當做VSX2相關的小眼畸形基因解碼、基因檢測？
馮維勒布蘭德因子（VWF）具有至少3種重要的止血作用：（1）與膠原蛋白結合，在血管壁損傷部位捕獲快速流動的血液中的血小板; （2）它能夠在聚集期間交聯血小板，特別是在高流體剪切應力的位置;和（3）它作為凝血因子VIII的載體，當其結合血小板時它將其遞送到酶復合物組裝部位。 VWF僅在2種組織，內皮細胞和巨核細胞中合成，并且其既可以組成性分泌，也可以分別存儲在專門的顆粒中，分別為Weibel-Palade體或α顆粒，當細胞被刺激時它們從中釋放。這種大的多肽（在741殘基前多肽切割之前的2791個殘基）首先通過C端二硫鍵在內質網中形成二聚體。在高爾基體中，二聚體通過其N-末端附近的二硫鍵彼此連接，形成潛在巨大長度的連接子。被稱為超大VWF（ULVWF）的這些大型多聚體在VWF活性的所有測量中都具有異常反應性，包括其結合血小板和膠原的能力。然而，當釋放到血漿中時，ULVWF多聚體被快速處理成更小，通過血漿蛋白酶ADAMTS-13的作用形成反應性形式，這種反應在某種程度上阻止了有效降解VWF。 ADAMTS-13切割VWF A2結構域內的一個位點，3個串聯A結構域中的一個。另外2個A1和A3分別結合血小板糖蛋白Ibα和膠原蛋白。然而，與A1和A3不同，A2未被封閉在二硫化物環(huán)內，這可允許通過剪切應力來調節(jié)切割位點，由此提供限制VWF蛋白水解程度的機制。由于先天性或獲得性ADAMTS-13缺乏引起的VWF蛋白水解失敗是嚴重和潛在災難性疾病，血栓性血小板減少性紫癜（TTP）的基礎。
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VSX2相關的小眼畸形的數據庫代碼
根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，VSX2相關的小眼畸形的數據庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關注支持。
