【佳學(xué)基因檢測】視網(wǎng)膜色素變性和小紅細胞增多癥基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

視網(wǎng)膜色素變性和小紅細胞增多癥是英文Retinitis pigmentosa and erythrocytic microcytosis的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止視網(wǎng)膜色素變性和小紅細胞增多癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病 眼睛視覺疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做視網(wǎng)膜色素變性和小紅細胞增多癥基因解碼、基因檢測？

TRNT1缺乏癥是影響許多身體系統(tǒng)的一種疾病。其癥狀和體征可能涉及血細胞，免疫系統(tǒng)，眼睛和神經(jīng)系統(tǒng)。癥狀和體征的嚴(yán)重程度差異很大.TRNT1缺乏的一個共同特征是稱為鐵粒細胞性貧血的血液病，其特征是缺乏紅細胞（貧血）。在TRNT1缺乏癥中，存在的紅細胞非常?。t細胞小紅細胞癥）。此外，在骨髓中發(fā)育紅細胞（成紅細胞）可能具有異常的鐵積累，在實驗室中用某些染料處理后，在細胞中出現(xiàn)藍色染色環(huán)。這些異常細胞被稱為環(huán)狀成纖維細胞。許多患有TRNT1缺陷的人患有免疫系統(tǒng)疾?。庖呷毕荩蓪?dǎo)致反復(fù)性細菌感染。反復(fù)感染會對內(nèi)臟器官造成危及生命的傷害。免疫缺陷的特點是免疫系統(tǒng)細胞數(shù)量較少，稱為B細胞，通常通過產(chǎn)生稱為抗體（或免疫球蛋白）的免疫蛋白來幫助抵抗感染。這些蛋白質(zhì)針對外來入侵者，如細菌和病毒，并將其標(biāo)記為破壞。在許多TRNT1缺乏的個體中，免疫球蛋白的量也很低（低丙種球蛋白血癥）。此外，許多TRNT1缺乏的個體具有不是由感染引起的反反復(fù)燒。這些發(fā)燒事件通常是TRNT1缺乏賊常見的癥狀之一，通常始于嬰兒期。發(fā)燒發(fā)作通常伴有喂養(yǎng)不良，嘔吐和腹瀉，并可導(dǎo)致住院治療。在許多受影響的個體中，發(fā)作有規(guī)律地發(fā)生，大約每2至4周發(fā)生并持續(xù)5至7天，盡管頻率可隨年齡而降低。眼睛異常，通常涉及眼后部的光感組織（視網(wǎng)膜），可發(fā)生于TRNT1缺乏癥患者。這些個體中的一些具有稱為視網(wǎng)膜色素變性的病癥，其中視網(wǎng)膜的光敏細胞逐漸惡化。 TRNT1缺乏癥的眼部問題可導(dǎo)致視力喪失。神經(jīng)系統(tǒng)疾病在TRNT1缺乏癥中也很常見。許多受影響的個體延遲了言語和運動技能的發(fā)展，例如坐，站立和行走，有些人的肌張力低下（張力減退）。在TRNT1缺乏癥患者中不常發(fā)生的特征包括由內(nèi)心異常引起的聽力損失耳（感覺神經(jīng)性聽力損失），反反復(fù)作（癲癇），以及腎臟或心臟問題.TRNT1缺乏包括賊初被認為是兩種不同的疾病，一種稱為鐵細胞性貧血的嚴(yán)重疾病，伴有B細胞免疫缺陷，周期性發(fā)燒，以及發(fā)育遲緩（SIFD）和一種稱為視網(wǎng)膜色素變性的紅細胞性小紅細胞癥（RPEM），每種都以其賊常見的特征命名。 SIFD從嬰兒期開始，受影響的個體通常不會在兒童時期存活。另一方面，RPEM在成年早期被識別，并且小紅細胞癥通常不會引起任何健康問題。然而，已經(jīng)認識到一些個體具有落在嚴(yán)重性譜的這兩個末端之間的特征的組合。所有這些病例現(xiàn)在都被認為是TRNT1缺陷的一部分。該病臨床表征有：異形性紅細胞；紅細胞大小不均。

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視網(wǎng)膜色素變性和小紅細胞增多癥的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，視網(wǎng)膜色素變性和小紅細胞增多癥的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:616959。

視網(wǎng)膜色素變性和小紅細胞增多癥基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因為解讀基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機構(gòu)。如果報告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)