【佳學(xué)基因檢測】DDR1疾病風(fēng)險評估有突變怎么辦？

基因檢測的序列名稱：

DDR1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

780

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

discoidin domain receptor tyrosine kinase 1

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

盤狀蛋白結(jié)構(gòu)域受體酪氨酸激酶1

基因檢測報告英文版基因簡介

Receptor tyrosine kinases play a key role in the communication of cells with their microenvironment. These kinases are involved in the regulation of cell growth, differentiation and metabolism. The protein encoded by this gene belongs to a subfamily of tyrosine kinase receptors with homology to Dictyostelium discoideum protein discoidin I in their extracellular domain, and that are activated by various types of collagen. Expression of this protein is restricted to epithelial cells, particularly in the kidney, lung, gastrointestinal tract, and brain. In addition, it has been shown to be significantly overexpressed in several human tumors. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described for this gene. [provided by RefSeq, Feb 2011]

基因突變所影響的基因信息

受體酪氨酸激酶在細(xì)胞與微環(huán)境的通訊中起關(guān)鍵作用。這些激酶參與細(xì)胞生長，分化和代謝的調(diào)節(jié)。該基因編碼的蛋白質(zhì)屬于酪氨酸激酶受體亞家族，在其胞外域中與盤基網(wǎng)柄菌蛋白質(zhì)Discoidin I具有同源性，并被各種類型的膠原蛋白激活。該蛋白的表達(dá)僅限于上皮細(xì)胞，特別是在腎，肺，胃腸道和腦中。另外，已經(jīng)證明它在幾種人類腫瘤中顯著過表達(dá)。已經(jīng)為該基因描述了編碼不同同工型的剪接的轉(zhuǎn)錄變體。[由RefSeq提供，2011年2月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

CAK, CD167, DDR, EDDR1, HGK2, MCK10, NEP, NTRK4, PTK3, PTK3A, RTK6, TRKE

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第6號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：30850694；結(jié)束位置坐標(biāo)為：30867933。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：30880909；結(jié)束位置坐標(biāo)為：30900156。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

CD markers;Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/Tyr protein kinases}

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

CD 標(biāo)記；酶/{酶蛋白/轉(zhuǎn)移酶，激酶/Tyr 蛋白激酶}

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Cell Junctions;Nucleoplasm

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

細(xì)胞連接；核質(zhì)

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

Adenocarcinoma; Mammary Neoplasms, Experimental; Lung Neoplasms; Prostatic Neoplasms; Schizophrenia

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

腺癌；乳腺腫瘤實驗性的；肺腫瘤；前列腺腫瘤；精神分裂癥

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

Imatinib (Transmembrane receptor protein tyrosine kinase activity)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

伊馬替尼（跨膜受體蛋白酪氨酸激酶活性）