【佳學(xué)基因檢測(cè)】CCND2疾病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估出突變?cè)趺崔k？

基因檢測(cè)的序列名稱：

CCND2

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

894

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

cyclin D2

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

細(xì)胞周期蛋白D2

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

The protein encoded by this gene belongs to the highly conserved cyclin family, whose members are characterized by a dramatic periodicity in protein abundance through the cell cycle. Cyclins function as regulators of CDK kinases. Different cyclins exhibit distinct expression and degradation patterns which contribute to the temporal coordination of each mitotic event. This cyclin forms a complex with CDK4 or CDK6 and functions as a regulatory subunit of the complex, whose activity is required for cell cycle G1/S transition. This protein has been shown to interact with and be involved in the phosphorylation of tumor suppressor protein Rb. Knockout studies of the homologous gene in mouse suggest the essential roles of this gene in ovarian granulosa and germ cell proliferation. High level expression of this gene was observed in ovarian and testicular tumors. Mutations in this gene are associated with megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 3 (MPPH3). [provided by RefSeq, Sep 2014]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質(zhì)屬于高度保守的細(xì)胞周期蛋白家族，其成員的特征是在整個(gè)細(xì)胞周期中蛋白質(zhì)豐度都有明顯的周期性。細(xì)胞周期蛋白起CDK激酶的調(diào)節(jié)劑的作用。不同的細(xì)胞周期蛋白表現(xiàn)出不同的表達(dá)和降解模式，這有助于每個(gè)有絲分裂事件的時(shí)間協(xié)調(diào)。該細(xì)胞周期蛋白與CDK4或CDK6形成復(fù)合物，并充當(dāng)該復(fù)合物的調(diào)節(jié)亞基，其活性是細(xì)胞周期G1 / S過(guò)渡所必需的。該蛋白已顯示與腫瘤抑制蛋白R(shí)b相互作用并參與其磷酸化。小鼠同源基因的敲除研究表明該基因在卵巢顆粒和生殖細(xì)胞增殖中的重要作用。在卵巢和睪丸腫瘤中觀察到該基因的高水平表達(dá)??

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

KIAK0002, MPPH3

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第12號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：4382901；結(jié)束位置坐標(biāo)為：4414522。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：4273736；結(jié)束位置坐標(biāo)為：4305356。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Nucleoplasm

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

核質(zhì)

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

MEGALENCEPHALY-POLYMICROGYRIA-POLYDACTYLY-HYDROCEPHALUS SYNDROME 3; Alcohol Toxicity; Abnormal localization of kidney; Megalanecephaly Polymicrogyria-Polydactyly Hydrocephalus Syndrome; Macrocephaly; Abnormal nasal morphology; Mitral regurgitation, mild; Mitral Valve Insufficiency; Fibrosis; Ulnar polydactyly of fingers; Polymicrogyria; Telecanthus; Bulging forehead; Prominent forehead; Microstomia; ovarian neoplasm; High forehead; Tall forehead; Hydrocephalus; Cardiomegaly; Ventricular Septal Defects; Leukemia, Myelocytic, Acute; Dilated ventricles (finding); Prenatal onset; Colonic Neoplasms; Big calvaria; Increased head circumference; Increased size of cranium; Increased size of skull; Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; Myocardial Ischemia; Concave bridge of nose; Depressed nasal bridge; Depressed nasal root/bridge; Orbital separation excessive; Prostatic Neoplasms; Epilepsy; Seizures; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Schizophrenia

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

巨腦-多小腦回-多指-腦積水綜合征 2型；酒精中毒；腎臟定位異常；巨腦畸形 Polymicrogyria-Polydactylyly 腦積水綜合征；巨頭畸形；鼻腔形態(tài)異常；二尖瓣反流輕度；二尖瓣關(guān)閉不全；纖維化；手指尺骨多指；多小腦回；內(nèi)眥贅皮；額頭隆起；突出的額頭；小口癥；卵巢腫瘤;高額頭;額頭高；腦積水;心臟肥大；室間隔缺損；白血病髓細(xì)胞性急性；擴(kuò)張的心室（發(fā)現(xiàn)）；產(chǎn)前發(fā)作；結(jié)腸腫瘤；大顱骨;頭圍增加；顱骨體積增大；顱骨尺寸增大；糖尿病非胰島素依賴性；心肌缺血；鼻梁凹陷；鼻梁凹陷；鼻根/鼻梁凹陷；軌道分離過(guò)度；前列腺腫瘤；癲癇;癲癇發(fā)作；認(rèn)知延遲；整體發(fā)育遲緩；智力和運(yùn)動(dòng)遲緩；精神分裂癥

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

Leukemia, Lymphoid

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

白血病、淋巴細(xì)胞

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

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針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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