【佳學(xué)基因檢測】CAPN1疾病風(fēng)險評估突變是否需要再檢測一次

基因檢測的序列名稱：

CAPN1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

823

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

calpain 1

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

鈣蛋白酶1

基因檢測報告英文版基因簡介

The calpains, calcium-activated neutral proteases, are nonlysosomal, intracellular cysteine proteases. The mammalian calpains include ubiquitous, stomach-specific, and muscle-specific proteins. The ubiquitous enzymes consist of heterodimers with distinct large, catalytic subunits associated with a common small, regulatory subunit. This gene encodes the large subunit of the ubiquitous enzyme, calpain 1. Several transcript variants encoding two different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Nov 2010]

基因突變所影響的基因信息

鈣蛋白酶，鈣激活的中性蛋白酶，是非溶酶體的細(xì)胞內(nèi)半胱氨酸蛋白酶。哺乳動物的鈣蛋白酶包括普遍存在的，胃特異性的和肌肉特異性的蛋白。普遍存在的酶由異二聚體組成，異二聚體具有與常見的小調(diào)控亞基相關(guān)的獨特的大催化亞基。該基因編碼普遍存在的酶鈣蛋白酶1的大亞基。已經(jīng)為該基因發(fā)現(xiàn)了幾種編碼兩種不同同工型的轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2010年11月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

CANP, CANP1, CANPL1, SPG76, muCANP, muCL

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第11號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：64948686；結(jié)束位置坐標(biāo)為：64979477。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：65181215；結(jié)束位置坐標(biāo)為：65212006。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/{ENZYME proteins/Hydrolases,Peptidases/Cysteine-type peptidases}

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/{酶蛋白/水解酶，肽酶/半胱氨酸型肽酶}

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Cytosol

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

胞質(zhì)溶膠

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

Optic Neuritis; melanoma

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

視神經(jīng)炎；黑色素瘤

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

N-[N-[1-Hydroxycarboxyethyl-Carbonyl]Leucylamino-Butyl]-Guanidine (Calcium-dependent cysteine-type endopeptidase activity);CBZ-LEU-LEU-TYR-CH2F (Calcium-dependent cysteine-type endopeptidase activity);(2S)-4-METHYL-2-(3-PHENYLTHIOUREIDO)-N-((3S)-TETRAHYDRO-2-HYDROXY-3-FURANYL)PENTANAMIDE (Calcium-dependent cysteine-type endopeptidase activity)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

N-[N-[1-Hydroxycarboxyethyl-Carbonyl]Leucylamino-Butyl]-Guanidine (鈣依賴性半胱氨酸型內(nèi)肽酶活性);CBZ-LEU-LEU-TYR-CH2F (鈣依賴性半胱氨酸型內(nèi)肽酶活性);( 2S)-4-METHYL-2-(3-PHENYLTHIOREIDO)-N-((3S)-TETRAHYDRO-2-HYDROXY-3-FURANYL)PENTANAMIDE（鈣依賴性半胱氨酸型內(nèi)肽酶活性）