【佳學(xué)基因檢測(cè)】CANX疾病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估有突變會(huì)得什么???
基因檢測(cè)的序列名稱:
CANX
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼:
821
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國(guó)際交流名稱全稱
calnexin
中國(guó)數(shù)據(jù)庫中基因全稱:
鈣結(jié)合蛋白
基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介
This gene encodes a member of the calnexin family of molecular chaperones. The encoded protein is a calcium-binding, endoplasmic reticulum (ER)-associated protein that interacts transiently with newly synthesized N-linked glycoproteins, facilitating protein folding and assembly. It may also play a central role in the quality control of protein folding by retaining incorrectly folded protein subunits within the ER for degradation. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described. [provided by RefSeq, Jun 2018]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼分子伴侶鈣合蛋白家族的成員。編碼的蛋白是與鈣結(jié)合的內(nèi)質(zhì)網(wǎng)(ER)相關(guān)蛋白,可與新合成的N-連接糖蛋白瞬時(shí)相互作用,從而促進(jìn)蛋白折疊和組裝。通過將錯(cuò)誤折疊的蛋白質(zhì)亞基保留在ER中進(jìn)行降解,它在蛋白質(zhì)折疊的質(zhì)量控制中也可能起著核心作用。已經(jīng)描述了編碼不同同工型的選擇性剪接的轉(zhuǎn)錄變體。[由RefSeq提供,2018年6月]
國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡(jiǎn)稱:
CNX, IP90, P90
基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào):
該基因序列位于人類第5號(hào)染色體上。
基因解碼對(duì)基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為:179125019;結(jié)束位置坐標(biāo)為:179158642。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為:179678631;結(jié)束位置坐標(biāo)為:179731641。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類:國(guó)際版
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基因解碼對(duì)該基因的功能分類:中文版
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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所(國(guó)際版):
Endoplasmic reticulum
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置(中文版):
內(nèi)質(zhì)網(wǎng)(增強(qiáng)版)
該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)(國(guó)際版):
Myocardial Ischemia
如果該基因突變后,風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型(中文版):
心肌缺血
GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)(國(guó)際版):
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GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(中文版):
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以該基因做靶點(diǎn)的藥物(國(guó)際版):
Antihemophilic Factor (Recombinant) (Poly(a) rna binding);Tenecteplase (Poly(a) rna binding)
針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變,可能有正確效果的藥物(中文版):
抗血友病因子(重組)(聚 (a) rna 結(jié)合);替奈普酶(聚 (a) rna 結(jié)合)
(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)