基因解碼基因檢測導讀：家住江蘇南京市的李先生于2016年迎來了他們的小女兒萱萱，但是萱萱出生不久后數(shù)天即出現(xiàn)嘔吐、拒食、體重不增和嗜睡等癥狀，繼而呈現(xiàn)黃疸和肝臟腫大。經過基因解碼基因檢測，醫(yī)生診斷患者因為基因缺陷而罹患半乳糖血癥。家族中沒有任何人患該病或相似的疾病，李先生夫婦及3歲的兒子均正常，為什么女兒會患??？佳學基因解答基因突變出現(xiàn)的原因及如何避免。
患?。?/strong>家住江蘇南京市的李先生于2016年迎來了他們的小女兒萱萱，開啟了他們一家四口的生活，但是萱萱出生不久后數(shù)天即出現(xiàn)嘔吐、拒食、體重不增和嗜睡等癥狀，繼而呈現(xiàn)黃疸和肝臟腫大。經基因解碼基因檢測，醫(yī)院診斷為半乳糖血癥。這種病是由于基因缺陷所致，李先生很是不解，家族中沒有任何人患該病或相似的疾病，李先生夫婦及3歲的兒子均正常，為什么女兒會患??？
解碼：患者到醫(yī)院就診后，醫(yī)生將患者樣本送到佳學基因解碼研究中心。結過高通量測序、基因信息解碼，佳學基因發(fā)現(xiàn)萱萱的64億的基因序列中的GALT基因發(fā)生突變，萱萱父母、兒子均為該基因突變攜帶者，因此并沒有表現(xiàn)出病癥。半乳糖血癥是常染色體隱性遺傳疾病，如果根據(jù)大數(shù)據(jù)進行統(tǒng)計學分析，25%的幾率孩子會是半乳糖血癥患者；50%的幾率孩子會是半乳糖血癥致病基因攜帶者；25%的幾率孩子會是健康的，這就解釋了會患病的原因。但是，如果不對每一個人進行在基因解碼下的基因檢測，一個家庭中的每一個孩子都會是半乳糖血癥患者，當然也有可能都不患病?；蚪獯a技術的好外是將孩子是否健康的決定權交給自己，而不是交給上天的垂憐。
半乳糖血癥是一種基因病
半乳糖血癥是半乳糖轉化為葡萄糖過程中缺乏催化酶所致的一種遺傳性糖代謝缺陷疾病。許多食物中存在少量的半乳糖，它是單糖的一種，如乳制品和許多嬰兒配方奶粉中都能發(fā)現(xiàn)。半乳糖血癥的主要原因是由于無法使用半乳糖發(fā)揮作用產生能量。
基因解碼已經確定了幾種類型的半乳糖血癥。這些疾病都是由于基因的突變引起?；蛲蛔兪紫葧绊戇@個人體內的半乳糖轉化酶的結構，進而影響人分解半乳糖所需的酶的活性，從而造成產疾病?；蚪獯a技術是不同于基因檢測的技術，可以通過找到突變、分析突變效果，從而明確致病原因。即使這個人的發(fā)病原因是先進的，基因解碼也可以發(fā)現(xiàn)。與基因檢測不同的是，基因解碼分析所有導致半乳糖疾病發(fā)生的相關基因，具有明確、肯定、無疑義的特點。
半乳糖血癥臨床分型
經典半乳糖血癥，也稱為I型半乳糖血癥，是該病賊常見也是賊嚴重的一種類型。如果患經典半乳糖血癥的嬰兒沒有及時進行低糖飲食治療，出生后數(shù)天內就會出現(xiàn)嚴重的并發(fā)癥，并危及生命。患兒通常會出現(xiàn)喂養(yǎng)困難，嗜睡，發(fā)育不良，黃疸，肝臟損傷和異常出血等癥狀。此外，其他嚴重并發(fā)癥可能包括敗血癥和休克。兒童期也會出現(xiàn)身體發(fā)育緩慢，眼睛晶狀體的渾濁（白內障），言語困難和智力障礙等癥狀。具有經典半乳糖血癥的女性可能會由于卵巢早期喪失功能引起生殖問題（卵巢功能不全）。
II型半乳糖血癥（也稱為半乳糖激酶缺乏癥）和III型半乳糖血癥（也稱為半乳糖差向異構酶缺陷）所引起的癥狀也有所不同。II型半乳糖血癥比經典型出現(xiàn)的癥狀較少。受影響的嬰兒也會發(fā)生白內障，但其他并發(fā)癥較少。III型半乳糖血癥的癥狀從輕度到重度不等，包括白內障，生長發(fā)育緩慢，智力障礙，肝臟疾病和腎臟問題。
在沒有基因解碼、沒有人工干預的情況下，經典半乳糖血癥發(fā)病率為1/30000-60000。 II型和III型半乳糖血癥較少見; II型發(fā)病率為1/100000，而III型發(fā)病率非常罕見?；蚪獯a技術的發(fā)展，讓分型確診更加清晰明確，尤其對有家族遺傳史的人群，通過致病基因鑒定基因解碼，查找致病基因勢如破竹。進而可以阻斷疾病在家族中的傳播。
基因突變是導致半乳糖血癥的關鍵所在
半乳糖血癥是由于GALT，GALK1和GALE基因突變所致。這些基因為制備從飲食中獲得的半乳糖所需的酶提供指令?；蚪獯a可以知道這些突變如何改變了這些指令。這些酶將半乳糖分解成另一種單糖、葡萄糖以及身體可以儲存或使用能量的其他分子?；蛲蛔兞?，指令變了，所產生的酶就不能分解增乳糖。
GALT基因突變導致經典半乳糖血癥（I型）的發(fā)病。該基因的突變幾乎有效消除了由GALT基因產生的酶的活性，阻礙了半乳糖的正常加工，并導致了半乳糖血癥產生危及生命的個體癥狀。此外GALT基因突變還有另一種變體，被稱為Duarte突變，Duarte突變也會使酶減少但不能消除酶的活性。因此Duarte突變的人其半乳糖血癥的臨床癥狀也會較輕。
II型半乳糖血癥是由于GALK1基因的突變，而III型半乳糖血癥是由于GALE基因突變所致。就像從GALT基因產生的酶一樣， GALK1和GALE基因同樣在制備用于加工半乳糖的酶中起了重要的作用。任何這些關鍵酶的缺乏使得半乳糖和相關化合物在體內不斷堆積致毒性水平。這些物質的積累會損害人體組織和器官，導致半乳糖血癥相關臨床癥狀的發(fā)生。
在基因解碼研究中心，除了檢測以上三個基因外，還包括了其他相關基因的檢測，對疾病致病基因的查找更加更多，并設計治療方案，幫助患者或者是二胎生育。
如何預防半乳糖血癥在家族中的傳播？
該病是常染色體隱性遺傳，這意味著每個細胞中的兩個拷貝都具有突變。為了避免家族遺傳病在家族的蔓延，可以通過婚前、孕前基因解碼基因檢測發(fā)現(xiàn)是否存在影響婚后生活和生育的疾病以及其它一些遺傳性疾病。在婚檢中發(fā)現(xiàn)疾病，及時治療，待病情穩(wěn)定或治好后再結婚或生育，就可盡力做到婚姻生活質量，減少新生兒出生時患先天性疾病的幾率。
針對單基因病的產前檢測也在不斷的進步，未來越來越多的遺傳病致病機理將被突破，上圖是單基因病檢測的原圖，通過人工選擇性的對胚胎進行篩選，挑選健康的胚胎進行植入。此外，針對這些遺傳病，藥物研發(fā)公司也會根據(jù)這些研究成果進行藥物的開發(fā)和臨床應用，使更多遺傳病患者能夠減輕痛苦并重新獲得新生。
針對關心孩子健康的父母和即將要孩子的夫妻，可以選擇適合的基因檢測產品，同時選擇健康的生活方式以避免出生缺陷的發(fā)生。檢測咨詢聯(lián)電話：4001601189
