多發(fā)性骨髓瘤是在骨髓中形成的一種癌癥，患者多會(huì)出現(xiàn)惡心、食欲不振、過(guò)度口渴、疲勞、肌肉無(wú)力等癥狀。由于癥狀并不突出，所以初期病人多不會(huì)察覺，也沒有引起重視。當(dāng)發(fā)病時(shí)對(duì)家庭和個(gè)人造成了巨大的損失。為了避免這種情況，基因解碼可以在早期發(fā)現(xiàn)疾病，并給出合理的預(yù)防和治療措施，以盡力做到每一個(gè)人的健康生活不受打擾。
多發(fā)性骨髓瘤多發(fā)生于大多數(shù)骨髓的海綿組織中。骨髓的功能是產(chǎn)生在體內(nèi)攜帶氧氣紅細(xì)胞，形成人體防御系統(tǒng)的白細(xì)胞，還有血液凝固所必須的血小板。
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多發(fā)性骨髓瘤的特點(diǎn)是一種叫做血漿細(xì)胞的白細(xì)胞出現(xiàn)異常，這些異常的細(xì)胞會(huì)失去控制，從骨髓中所占比例從1%的增加到多數(shù)骨髓細(xì)胞。這些異常的細(xì)胞在骨內(nèi)形成腫瘤，導(dǎo)致骨痛和骨折風(fēng)險(xiǎn)增加。如果腫瘤干擾骨附近的神經(jīng)，就會(huì)導(dǎo)致手臂或腿部的麻木或無(wú)力。受影響的人可能也會(huì)經(jīng)歷骨組織喪失，特別是在顱骨、脊椎、肋骨和盆骨。骨的惡化會(huì)導(dǎo)致血液中的鈣過(guò)多（高鈣血癥），這可能導(dǎo)致惡心和食欲不振、過(guò)度口渴、疲勞、肌肉無(wú)力和混亂。
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多發(fā)性骨髓瘤的異常漿細(xì)胞產(chǎn)生的蛋白質(zhì)會(huì)損害正常血細(xì)胞的發(fā)育。因此，患者可能出現(xiàn)紅細(xì)胞數(shù)減少（貧血），這可能導(dǎo)致疲勞，虛弱和皮膚蒼白，白血球減少（白細(xì)胞減少癥），會(huì)導(dǎo)致免疫系統(tǒng)功能減弱，經(jīng)常感染，如肺炎。血小板減少，從而導(dǎo)致異常出血和挫傷。腎臟問(wèn)題也可能出現(xiàn)在這種疾病中，由高鈣血癥或由異常漿細(xì)胞產(chǎn)生的有毒蛋白質(zhì)引起?；加卸喟l(fā)性骨髓瘤的人一般在65歲左右就會(huì)患病。隨著時(shí)間的推移，受影響的個(gè)體會(huì)發(fā)展出危及生命的并發(fā)癥，但這種病發(fā)展的速度千差萬(wàn)別。一些受影響的人是在做其他檢測(cè)的時(shí)候偶然被診斷出來(lái)，并沒有多年疾病的癥狀出現(xiàn)。
多發(fā)性骨髓瘤被認(rèn)為是罕見的癌癥，它占血液和造血組織癌癥的10%，占所有癌癥的1%到2%。每年約有4/10的人患多發(fā)性骨髓瘤。
多發(fā)性骨髓瘤的病因尚不清楚。臨床研究發(fā)現(xiàn)，一種非遺傳性的但是會(huì)存在于受影響個(gè)體某些特定體細(xì)胞中的基因突變，在多發(fā)性骨髓瘤患者中被發(fā)現(xiàn)。這些變化中的一些影響基因在調(diào)節(jié)細(xì)胞分裂的過(guò)程中起著關(guān)鍵作用，使得組織細(xì)胞快速或不受控制的分裂。這些基因的突變可能會(huì)干擾細(xì)胞生長(zhǎng)和分裂，導(dǎo)致血漿細(xì)胞過(guò)度增殖，這是多發(fā)性骨髓瘤的特征。
染色體間遺傳物質(zhì)的異常交換是多發(fā)性骨髓瘤常見的軀體事件。易位通常涉及到14號(hào)染色體和另一條染色體之間的交換?？刂萍?xì)胞生長(zhǎng)和分裂的基因很可能受到這些易位的影響。研究人員正在努力確定這些遺傳和染色體變化在多發(fā)性骨髓瘤的發(fā)展和進(jìn)展中起著什么作用。
多發(fā)性骨髓瘤患者的近親有自身發(fā)展的風(fēng)險(xiǎn)，這表明某些基因的遺傳變異很可能導(dǎo)致某些個(gè)體疾病的發(fā)展。相比之下，某些其他遺傳基因變異似乎會(huì)降低患多發(fā)性骨髓瘤的風(fēng)險(xiǎn)。
多發(fā)性骨髓瘤是一種非遺傳性疾病，增加患多發(fā)性骨髓瘤風(fēng)險(xiǎn)的危險(xiǎn)因素主要包括：放射治療或其他輻射暴露。接觸某些化學(xué)品，包括苯作為一種已知的致癌物，廣泛作用于工業(yè)溶劑和汽油添加劑也被發(fā)現(xiàn)會(huì)增加骨髓瘤的風(fēng)險(xiǎn)。
