【佳學(xué)基因檢測】Partington綜合征基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

Partington綜合征是英文Partington syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做MRX36 Partington-Mulley syndrome Partington X-linked mental retardation syndrome PRTS X-linked intellectual deficit-dystonia-dysarthria X-linked mental retardation with dystonic movements, ataxia, and seizures;MRX36, Partington-Mulley syndrome, Partington X-linked mental retardation syndrome, PRTS, X-linked intellectual deficit-dystonia-dysarthria, X-linked mental retardation with dystonic movements, ataxia, and seizures。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止Partington綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Partington綜合征基因解碼、基因檢測？

帕金頓（Partington）綜合征是一種神經(jīng)系統(tǒng)疾病，會導(dǎo)致智力障礙并伴隨有局部肌張力障礙的癥狀，該癥狀對手部活動的影響較明顯。Partington綜合征通常出現(xiàn)在男性患者身上。當(dāng)女性患病后，癥狀和體征往往較輕。 Partington綜合癥患者還會出現(xiàn)輕度至中度的智力障礙。有些患者會有自閉癥的癥狀，影響與人溝通和社會交往。Partington綜合征患者還會反反復(fù)作癲癇（癲癇HP:0001250）。 Partington綜合征與其他類智力障礙疾病的區(qū)別是手部會出現(xiàn)局部性肌張力障礙的癥狀。肌張力障礙是運(yùn)動功能受損的一類疾病，主要癥狀是肌肉出現(xiàn)不自主的，持續(xù)的收縮。震顫。和其他不受控制的運(yùn)動。術(shù)語focal指的身體某個部位受累出現(xiàn)肌張力障礙，在這種病例中指的是手部受累。在Partington綜合癥患者中，手部出現(xiàn)的局部性肌張力障礙，被稱為Partington標(biāo)志，發(fā)病于幼兒期，并且逐步加重。該疾病常常會導(dǎo)致患者抓取動作困難，從而使用鋼筆或鉛筆困難。 Partington綜合征患者身體的其它部位也可能會有肌張力障礙。該癥狀會影響面部肌肉，以及演講相關(guān)的肌肉，可能會導(dǎo)致言語障礙（構(gòu)音障礙HP:0001260）。患者會出現(xiàn)行走方式（步態(tài)）異常。該病體征和癥狀差別較大，即使在同一家族中也是癥狀不同。

佳學(xué)基因Partington syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Partington syndrome致病鑒定基因解碼

帕金頓綜合征由ARX基因突變引起。該基因編碼的蛋白質(zhì)能調(diào)節(jié)其它基因的活性。在發(fā)育中的大腦中，ARX蛋白參與神經(jīng)細(xì)胞（神經(jīng)元）的遷移和通信。特別是，這種蛋白質(zhì)調(diào)節(jié)那些在特化神經(jīng)元（中間神經(jīng)元）遷移到其正確位置中起作用的基因。中間神經(jīng)元在其他神經(jīng)元之間中繼信號。正常的ARX蛋白包含四個丙氨酸重復(fù)區(qū)域。這些重復(fù)的丙氨酸被稱為聚丙氨酸束。賊常見的引起Partington綜合征的突變（c.428_451dup），向ARX蛋白中的第二個多聚丙氨酸區(qū)添加額外的丙氨酸。這種突變稱為多聚丙氨酸重復(fù)擴(kuò)增。擴(kuò)張可能損害ARX蛋

Partington syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

帕金頓（Partington）綜合征的患病率是未知的。醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中報導(dǎo)了約20例。

Partington syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Partington綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:312780 hpo_id:HP:0000957；ICD編碼是

Partington綜合征基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎？

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