【佳學(xué)基因檢測(cè)】Perry綜合征基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告時(shí)間是一樣的嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

Perry綜合征是英文Perry syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做parkinsonism with alveolar hypoventilation and mental depression;Perry綜合征; parkinsonism with alveolar hypoventilation and mental depression。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止Perry綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Perry綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

佩里（Perry）綜合征是一種漸進(jìn)性腦部疾病，主要有四種癥狀：帕金森類的運(yùn)動(dòng)障礙，精神異常，體重減輕和呼吸異常緩慢（通氣不足HP:0002791）?；颊咄ǔＴ谒奈迨畾q年齡時(shí)開(kāi)始出現(xiàn)這些癥狀和體征。 Perry綜合征的早期癥狀通常是帕金森?。℉P:0001300）和精神異常。帕金森的癥狀有運(yùn)動(dòng)異常緩慢（運(yùn)動(dòng)遲緩HP:0002067），僵硬和震顫。這類運(yùn)動(dòng)異常往往伴隨著個(gè)人的行為和性格而發(fā)生改變。Perry綜合征患者出現(xiàn)賊常見(jiàn)的精神異常癥狀有：抑郁，興趣和激情的缺失（情感淡漠HP:0000741），遠(yuǎn)離家人和朋友，自殺的想法。許多患者在疾病早期也會(huì)出現(xiàn)原因不明的，明顯的身體消瘦。 Perry綜合征晚期癥狀是通氣不足?；颊咭归g賊常出現(xiàn)呼吸異常緩慢，導(dǎo)致經(jīng)常醒來(lái)。隨著病情加重，通氣不足會(huì)導(dǎo)致患者出現(xiàn)危及生命的缺氧癥狀和呼吸衰竭（HP:0002878）。 Perry綜合征的患者在新穎出現(xiàn)癥狀和體征后，通常能存活5年左右。大多數(shù)患者賊終會(huì)死于呼吸衰竭或肺炎（HP:0002090）。自殺也是該疾病導(dǎo)致死亡的另一個(gè)原因。

佳學(xué)基因Perry syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

佩里（Perry）綜合征非常罕見(jiàn); 世界各地報(bào)告了約50名受累者。

Perry syndrome致病鑒定基因解碼

佩里綜合征由DCTN1基因突變引起。該基因編碼了動(dòng)力蛋白激活蛋白1，其涉及細(xì)胞內(nèi)物質(zhì)的轉(zhuǎn)運(yùn)。 為了移動(dòng)物質(zhì)，動(dòng)力蛋白激活蛋白1與其他蛋白質(zhì)和微管的軌道樣系統(tǒng)相互作用。 這些部件像傳送帶一樣工作移動(dòng)細(xì)胞內(nèi)的物質(zhì)。 這種運(yùn)輸系統(tǒng)似乎對(duì)于腦中神經(jīng)細(xì)胞（神經(jīng)元）的正常功能和存活特別重要。DCTN1基因突變改變了動(dòng)力蛋白激活蛋白1的結(jié)構(gòu)，使得它不太能夠附著（結(jié)合）到細(xì)胞內(nèi)的微管來(lái)運(yùn)輸材料。 這種異常導(dǎo)致神經(jīng)元故障并賊終死亡。 在大腦中調(diào)節(jié)運(yùn)動(dòng)，情緒和呼吸區(qū)域中的神經(jīng)元的逐漸缺導(dǎo)致佩里綜合征的體征和癥狀。

Perry syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中改變基因的一個(gè)拷貝足以引起病癥。在大多數(shù)病例中，受累者從一個(gè)受累的親本繼承突變。然而，一些情況由基因中的新突變引起，并且發(fā)生在沒(méi)有家族病史的人中。

Perry syndrome的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Perry綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:168605 hpo_id:HP:0000298 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/perry/；ICD編碼是

Perry綜合征基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告時(shí)間是一樣的嗎？

不一樣。一般來(lái)說(shuō)，基因檢測(cè)的時(shí)間很短。基因解碼因?yàn)闄z測(cè)的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過(guò)基因檢測(cè)，所以需要的時(shí)間相對(duì)來(lái)說(shuō)要長(zhǎng)一些。但佳學(xué)基因要比其他機(jī)構(gòu)更快一些。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)