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【佳學(xué)基因檢測】怎么做腦橋小腦發(fā)育不全基因解碼、基因檢測?

腦橋小腦發(fā)育不全是英文pontocerebellar hypoplasia的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止腦橋小腦發(fā)育不全在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

佳學(xué)基因檢測】怎么做腦橋小腦發(fā)育不全基因解碼、基因檢測?



遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:


腦橋小腦發(fā)育不全是英文pontocerebellar hypoplasia的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止腦橋小腦發(fā)育不全在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做腦橋小腦發(fā)育不全基因解碼、基因檢測


Pontocerebellar發(fā)育不全(PCH)是指一組嚴(yán)重的神經(jīng)退行性疾病,影響腦干和小腦的生長和功能,導(dǎo)致很少或沒有發(fā)展。根據(jù)臨床表現(xiàn)和病理變化譜對不同類型進(jìn)行分類。 PCH 1型的特征在于與前角細(xì)胞變性相關(guān)的中樞和外周運(yùn)動功能障礙,類似于嬰兒脊髓性肌萎縮(SMA;參見SMA1,253300);死亡通常發(fā)生在早期。在PCH 2型(見PCH2A,277470)中,從出生開始進(jìn)行小頭畸形并伴有錐體外系運(yùn)動障礙。 PCH3(608027)的特征在于肌張力減退,反射亢進(jìn),小頭畸形,視神經(jīng)萎縮和癲癇發(fā)作。 PCH4(225753)的特征是高血壓,關(guān)節(jié)攣縮,橄欖腦小腦發(fā)育不全和早期死亡。 PCH5患者(610204)在妊娠中期出現(xiàn)小腦發(fā)育不全并顯示癲癇發(fā)作。 PCH6(611523)與線粒體呼吸鏈缺陷有關(guān)(Graham等人,2010)。另見PCH7(614969),PCH8(614961),PCH9(615809)和PCH10(615803)。腦小腦發(fā)育不全的遺傳異質(zhì)性也參見PCH1B(614678),由EXOSC3基因突變引起(606489); PCH1C(616081),由EXOSC8基因突變引起(606019); PCH2A(277470),由TSEN54基因突變引起(608755); PCH2B(612389),由TSEN2基因突變引起(608753); PCH2C(612390),由TSEN34基因突變引起(608754); PCH2D(613811),由SEPSECS基因突變引起(613009); PCH3(608027),由PCLO基因突變引起(604918); PCH4(225753),由TSEN54基因突變引起; PCH5(610204),由TSEN54基因突變引起; PCH6(611523),由RARS2基因突變引起(611524); PCH8(614961),由CHMP1A基因突變引起(164010); PCH9(615809),由AMPD2基因突變引起(102771);和PCH10(615803),由CLP1基因突變引起(608757).PCH7(614969)尚未定位。臨床特征:常染色體隱性遺傳;小腦發(fā)育不全;肌肉無力;肌束震顫;進(jìn)步;腹側(cè)腦橋的發(fā)育不全;脊髓性肌萎縮;嬰兒期喂養(yǎng)困難;協(xié)同失調(diào);基底神經(jīng)節(jié)的神經(jīng)元丟失。該病臨床表征有:小腦發(fā)育不全;肌無力;肌束震顫;腹側(cè)橋腦發(fā)育不良;脊肌萎縮;嬰兒期喂養(yǎng)困難;協(xié)同失調(diào);基底神經(jīng)節(jié)神經(jīng)元丟失。

【佳學(xué)基因檢測】怎么做腦橋小腦發(fā)育不全基因解碼、<a href=http://lucasfraser.com/tk/jiema/cexujishu/2021/31933.html>基因檢測</a>?


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根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,腦橋小腦發(fā)育不全的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:607596;ICD編碼是

怎么做腦橋小腦發(fā)育不全基因解碼、基因檢測?


致電4001601189,可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目內(nèi)容,填寫申請表格,按要求采集樣品,并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)

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