【佳學基因檢測】做Temple-Baraitser綜合癥基因解碼、基因檢測需要多少錢?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
Temple-Baraitser綜合癥是英文Temple-Baraitser syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做;Temple-Baraitser綜合征; Severe mental retardation and absent nails of hallux and pollex。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止Temple-Baraitser綜合癥在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腦-神經系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應當做Temple-Baraitser綜合癥基因解碼、基因檢測?
Temple-Baraitser綜合征是一種罕見的發(fā)育障礙,其特征在于嚴重的精神發(fā)育遲滯和上肢和下肢的先進條射線的異常,其中指甲缺失/發(fā)育不全。大多數患者也有癲癇發(fā)作;已經報道了各種畸形面部特征(Jacquinet等,2010總結)。臨床特征:常染色體隱性遺傳;長中人;內收拇指;平坦的額頭;智力殘疾,進步;拇指假性骺; Hypoplastic縮略圖;沒有指甲的拇趾。該病臨床表征有:長人中;拇指內收;額頭扁平;進行性智力殘疾;拇指假骺;拇指指甲發(fā)育不全;拇趾趾甲缺損。
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Temple-Baraitser syndrome致病鑒定基因解碼
Temple-Baraitser syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體顯性; 常染色體隱性
Temple-Baraitser syndrome的數據庫代碼
根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》,Temple-Baraitser綜合癥的數據庫編碼是omim_id:611816;ICD編碼是Q87.2
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