【佳學(xué)基因檢測(cè)】做Laurence-Moon綜合征基因解碼、基因檢測(cè)需要多長(zhǎng)時(shí)間?
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
Laurence-Moon綜合征是英文Laurence-Moon syndrome的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止Laurence-Moon綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病 生殖系統(tǒng)疾病 眼睛視覺(jué)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Laurence-Moon綜合征基因解碼、基因檢測(cè)?
勞倫斯 - 月亮綜合征的臨床表現(xiàn)類(lèi)似于Oliver-McFarlane綜合征(275400),包括脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜病變和垂體功能障礙,但伴有兒童期共濟(jì)失調(diào),周?chē)窠?jīng)病變和痙攣性截癱,無(wú)子宮內(nèi)膜增生。從歷史上看,Laurence-Moon綜合征與Bardet-Biedl綜合征有關(guān)(參見(jiàn)BBS,209900)(Hufnagel等人,2015年總結(jié)).Oliver-McFarlane綜合征是一種等位基因疾病。臨床特征:常染色體隱性遺傳;隱睪;陰莖;低位,向后旋轉(zhuǎn)的耳朵;桿錐營(yíng)養(yǎng)不良;白內(nèi)障; Tapetoretinal變性;錐/錐棒營(yíng)養(yǎng)不良;色素性視網(wǎng)膜病變;虹膜疣;眼球震顫;單橫掌手褶皺;外胚層發(fā)育不良;手的異常; Brachydactyly綜合癥。該病臨床表征有:隱睪;小陰莖;低位后旋轉(zhuǎn)耳;白內(nèi)障;毯層狀視網(wǎng)膜變性;色素性視網(wǎng)膜?。缓缒と睋p;眼球震顫;斷掌;外胚層發(fā)育不良;手的異常;短指畸形綜合征。
佳學(xué)基因Laurence-Moon syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
Laurence-Moon syndrome致病鑒定基因解碼
Laurence-Moon syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
Laurence-Moon syndrome的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,Laurence-Moon綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:245800;ICD編碼是Q87.8
做Laurence-Moon綜合征基因解碼、基因檢測(cè)需要多長(zhǎng)時(shí)間?
不管佳學(xué)基因的報(bào)告是多么迅速,都要及時(shí)進(jìn)行基因解碼、基因檢測(cè),這樣可以為生命和健康贏得時(shí)間。一般來(lái)說(shuō),基因檢測(cè)的時(shí)間很短?;蚪獯a因?yàn)闄z測(cè)的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過(guò)基因檢測(cè),所以需要的時(shí)間相對(duì)來(lái)說(shuō)要長(zhǎng)一些。但佳學(xué)基因要比其他機(jī)構(gòu)更快一些。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)