【佳學基因檢測】兩名成人肌酸轉(zhuǎn)運蛋白缺乏癥的治療經(jīng)驗基因檢測

面部肌肉異?；驒z測：

根據(jù) 抑郁癥治療國際聯(lián)盟基因檢測加快文章發(fā)表在國際有很高知名度基因檢測證據(jù)雜志《Mol Genet Metab Rep》?2021 Feb 22;27:100731..發(fā)表了一篇題目為《 兩名成人肌酸轉(zhuǎn)運蛋白缺乏癥的治療經(jīng)驗完成。》的文章，進一步講述了靶向藥物基因檢測及致病基因鑒定基因解碼應當考慮的問題。研究由Jack Schjelderup,?Sigrun Hope?,?Christian Vatshelle,?Clara D M van Karnebeek等完成。研究結(jié)果收錄的數(shù)據(jù)庫代號為：JIAXUE GENETICS:?33665121

本文關鍵詞

成人；精氨酸；甜菜堿;肌酸；肌酸轉(zhuǎn)運蛋白缺乏；甘氨酸；智力殘疾;補充；?；撬?；治療。

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢

JIAXUE GENETICS:?33665121

基因解碼檢測研臨床相關性內(nèi)容：

兩名成人肌酸轉(zhuǎn)運蛋白缺乏癥的治療經(jīng)驗

基因檢測臨床結(jié)論：

背景：肌酸轉(zhuǎn)運蛋白缺乏癥 (CTD) 是一種由 SCL6A8 突變引起的 X 連鎖智力障礙 (ID)。關于 CTD 成人病程的信息有限，并且沒有針對成人的治療研究。結(jié)果：在老年患者中，甘氨酸和精氨酸伴有不良反應，而含有甜菜堿的專利產(chǎn)品改善了平衡、言語和進食。停止補充后，病情惡化，開始補充甜菜堿后又好轉(zhuǎn)。甜菜堿補充劑對年輕患者也有益，減少了他的疲憊、喂養(yǎng)困難和體重減輕，使他能夠恢復他受保護的工作。討論與結(jié)論：人體基因序列變化與疾病表征及個性化用藥指導基因檢測新穎報告甜菜堿補充劑對患有以下疾病的成年人具有良好的耐受性和有效性CTD，而精氨酸和/或甘氨酸伴有副作用。因此，甜菜堿可能是一種對 CTD 患者有用的新療法。人體基因序列變化與疾病表征及個性化用藥指導基因檢測討論了可能的潛在治療機制。據(jù)報道，甜菜堿對 NKCC1 通道具有拮抗作用，這是一種與布美他尼共有的機制，布美他尼是一種在自閉癥和癲癇中均具有良好療效的藥物。有必要在精心設計的研究中進一步研究甜菜堿的作用。精氨酸；甜菜堿;肌酸；肌酸轉(zhuǎn)運蛋白缺乏；甘氨酸；智力殘疾;補充；?；撬?；治療。

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