【佳學(xué)基因檢測(cè)】SLC20A2 相關(guān)的特發(fā)性基底神經(jīng)節(jié)鈣化相關(guān)的反復(fù)性精神病對(duì)低劑量抗精神病藥的反應(yīng)：病例報(bào)告和文獻(xiàn)回顧基因檢測(cè)

鼻肌異?；驒z測(cè)：

根據(jù) 難治性精神病的解決方案的基因?qū)W研究不斷提升基因檢測(cè)正確度在國(guó)際有很高知名度基因檢測(cè)證據(jù)雜志《Cureus》?2020 Dec 31;12(12):e12407..發(fā)表了一篇題目為《 SLC20A2 相關(guān)的特發(fā)性基底神經(jīng)節(jié)鈣化相關(guān)的反復(fù)性精神病對(duì)低劑量抗精神病藥的反應(yīng)：病例報(bào)告和文獻(xiàn)回顧完成?！返奈恼拢M(jìn)一步講述了靶向藥物基因檢測(cè)及致病基因鑒定基因解碼應(yīng)當(dāng)考慮的問(wèn)題。研究由Akito Uno,?Hidetaka Tamune?,?Hisaka Kurita,?Isao Hozumi,?Naoki Yamamoto等完成。研究結(jié)果收錄的數(shù)據(jù)庫(kù)代號(hào)為：JIAXUE GENETICS:?33532164

本文關(guān)鍵詞

抗精神病藥；法爾?。换蛐?表型關(guān)聯(lián)；特發(fā)性基底節(jié)鈣化（ibgc）；原發(fā)性家族性腦鈣化（pfbc）；反復(fù)性精神病；利培酮； slc20a2.

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)查詢

JIAXUE GENETICS:?33532164

基因解碼檢測(cè)研臨床相關(guān)性內(nèi)容：

SLC20A2 相關(guān)的特發(fā)性基底神經(jīng)節(jié)鈣化相關(guān)的反復(fù)性精神病對(duì)低劑量抗精神病藥的反應(yīng)：病例報(bào)告和文獻(xiàn)回顧

基因檢測(cè)臨床結(jié)論：

特發(fā)性基底節(jié)鈣化 (IBGC)，也稱(chēng)為 Fahr 病或原發(fā)性家族性腦鈣化，表現(xiàn)為腦內(nèi)雙側(cè)對(duì)稱(chēng)的鈣化。臨床癥狀范圍從運(yùn)動(dòng)障礙到認(rèn)知障礙和精神癥狀。自 2012 年以來(lái)，IBGC 已被報(bào)道為具有多個(gè)致病基因的遺傳性疾病，包括 SLC20A2；然而，基因型-表型關(guān)聯(lián)仍不清楚。此外，缺乏調(diào)查 IBGC 中神經(jīng)精神癥狀預(yù)后的縱向隨訪研究。一名 36 歲女性，自 30 歲起出現(xiàn)反反復(fù)作的精神病，入院。她的癥狀包括妄想、幻覺(jué)、言語(yǔ)混亂和行為嚴(yán)重混亂。頭顱CT顯示雙側(cè)基底節(jié)和齒狀核鈣化。通過(guò)實(shí)驗(yàn)室檢查排除了引起繼發(fā)性鈣化的代謝或內(nèi)分泌疾病的可能性?；蚍治鲲@示 SLC20A2 突變，因此，她被診斷出患有明確的 IBGC。在 37 歲、42 歲和 43 歲時(shí)，由于藥物減少，類(lèi)似的精神病反復(fù)。使用低劑量的利培酮（1.5-2 毫克/天，口服），每一次發(fā)作在一周內(nèi)得到緩解。賊終，利培酮（1.5 mg/天）維持緩解。據(jù)人體基因序列變化與疾病表征及個(gè)性化用藥指導(dǎo)基因檢測(cè)所知，很少報(bào)道遺傳證實(shí)的患有精神病的 IBGC 病例。反復(fù)性精神病可能是 SLC20A2 相關(guān) IBGC 的少有癥狀，并且可以通過(guò)低劑量的利培酮緩解。包括八例病例報(bào)告的文獻(xiàn)回顧顯示藥物之間沒(méi)有優(yōu)勢(shì)。雖然人體基因序列變化與疾病表征及個(gè)性化用藥指導(dǎo)基因檢測(cè)的案例表明低劑量的抗精神病藥物可以緩解癥狀且無(wú)任何副作用，應(yīng)繼續(xù)使用以防止部分 IBGC 患者反復(fù)，但仍缺乏臨床證據(jù)。對(duì)基因型-表型關(guān)聯(lián)的進(jìn)一步縱向研究可能會(huì)加快 IBGC 患者的個(gè)性化醫(yī)療。

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