【佳學(xué)基因檢測】在 cacna1d 中攜帶剪接變體突變的斑馬魚幼蟲：精神分裂癥樣行為的新模型？基因檢測

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根據(jù) 重度抑郁癥的輕癥化方法基因檢測的證據(jù)鏈在國際有很高知名度基因檢測證據(jù)雜志《Mol Neurobiol》?2021 Feb;58(2):877-894..發(fā)表了一篇題目為《 在 cacna1d 中攜帶剪接變體突變的斑馬魚幼蟲：精神分裂癥樣行為的新模型？完成。》的文章，進(jìn)一步講述了靶向藥物基因檢測及致病基因鑒定基因解碼應(yīng)當(dāng)考慮的問題。研究由Nancy Saana Banono,?Kinga Gawel?,?Linus De Witte,?Camila V Esguerra等完成。研究結(jié)果收錄的數(shù)據(jù)庫代號為：JIAXUE GENETICS:?33057948

本文關(guān)鍵詞

CACNA1D；神經(jīng)行為；神經(jīng)精神疾病；精神病;精神分裂癥;斑馬魚。

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢

JIAXUE GENETICS:?33057948

基因解碼檢測研臨床相關(guān)性內(nèi)容：

在 cacna1d 中攜帶剪接變體突變的斑馬魚幼蟲：精神分裂癥樣行為的新模型？

基因檢測臨床結(jié)論：

在 CACNA1D 基因（編碼電壓門控鈣通道亞基 alpha 1-D）中具有某些單核苷酸多態(tài)性 (SNP) 的人患雙相、精神分裂癥和自閉癥等神經(jīng)精神疾病的風(fēng)險增加。 SNPs 對基因表達(dá)和蛋白質(zhì)功能的分子影響尚不清楚。因此，使用動物模型來確定基因型-表型相關(guān)性對于理解疾病發(fā)病機(jī)制至關(guān)重要。在這里，人體基因序列變化與疾病表征及個性化用藥指導(dǎo)基因檢測描述了在 cacna1da 中攜帶必需剪接位點(diǎn)突變 (sa17298) 的斑馬魚幼蟲的行為變化。雜合突變導(dǎo)致剪接變體 201 和 202 減少 50%（單倍體不足），而純合性使變體 201 的轉(zhuǎn)錄水平高于野生型（WT；功能獲得，GOF）。由于純合子活力低，人體基因序列變化與疾病表征及個性化用藥指導(dǎo)基因檢測主要專注于對雜合子進(jìn)行表型分析。事實(shí)上，cacna1dasa17298/WT 幼蟲表現(xiàn)出過度運(yùn)動——斑馬魚的一種行為特征是癲癇、焦慮或精神病樣行為的替代表型。然而，后續(xù)測試排除了焦慮或癲癇發(fā)作，因?yàn)樵谟紫x大腦中既沒有觀察到觸動缺陷也沒有觀察到癲癇樣放電。因此，人體基因序列變化與疾病表征及個性化用藥指導(dǎo)基因檢測專注于通過在恒定光照下、明暗過渡期間和對暗閃光的驚嚇反應(yīng)中測定 cacna1dasa17298/WT 幼蟲的運(yùn)動活動來測試潛在的“精神病樣”行為。此外，將幼蟲暴露于抗精神病藥、利培酮和氟哌啶醇可將 cacna1da 誘導(dǎo)的多動癥逆轉(zhuǎn)至 WT 水平，而丙戊酸鹽降低但不能逆轉(zhuǎn)多動癥?？傊?，這些研究結(jié)果表明，cacna1da 單倍體不足會誘導(dǎo)斑馬魚幼蟲的行為，類似于在嚙齒動物精神病模型中觀察到的行為。未來對純合突變體的研究將確定 cacna1d GOF 在這種情況下如何改變行為。

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