【佳學(xué)基因檢測(cè)】以步態(tài)障礙伴/不伴精神癥狀和認(rèn)知能力下降為特征的青少年/成人高半胱氨酸再甲基化障礙：一系列 7 例病例基因檢測(cè)
基因檢測(cè)：
根據(jù) 重度抑郁癥早期確定生診斷方法基因檢測(cè)的數(shù)據(jù)庫擴(kuò)容與提升在國(guó)際有很高知名度基因檢測(cè)證據(jù)雜志《Neurol Sci》?2021 May;42(5):1987-1993..發(fā)表了一篇題目為《 以步態(tài)障礙伴/不伴精神癥狀和認(rèn)知能力下降為特征的青少年/成人高半胱氨酸再甲基化障礙：一系列 7 例病例完成?！返奈恼?，進(jìn)一步講述了靶向藥物基因檢測(cè)及致病基因鑒定基因解碼應(yīng)當(dāng)考慮的問題。研究由Kai-Jie Chang,?Zhe Zhao,?Hong-Rui Shen,?Qi Bing,?Nan Li,?Xuan Guo,?Jing Hu?等完成。研究結(jié)果收錄的數(shù)據(jù)庫代號(hào)為：JIAXUE GENETICS:?33000330
本文關(guān)鍵詞
青少年/成人發(fā)??； MMACHC;甲基四氫呋喃；再甲基化障礙。
人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢
JIAXUE GENETICS:?33000330
基因解碼檢測(cè)研臨床相關(guān)性內(nèi)容：
以步態(tài)障礙伴/不伴精神癥狀和認(rèn)知能力下降為特征的青少年/成人高半胱氨酸再甲基化障礙：一系列 7 例病例
基因檢測(cè)臨床結(jié)論：
同型半胱氨酸再甲基化障礙是罕見的遺傳性疾病，由參與同型半胱氨酸再甲基化為蛋氨酸的酶活性不足引起。很少報(bào)道青少年/成人發(fā)病的再甲基化障礙。人體基因序列變化與疾病表征及個(gè)性化用藥指導(dǎo)基因檢測(cè)分析了 7 例青少年/成人再甲基化障礙的臨床和遺傳特征，包括 5 例鈷胺素 C 病 (cblC) 和 2 例亞甲基四氫葉酸還原酶缺乏癥。平均發(fā)病年齡為 21.1（范圍 14 至 40）歲。所有患者都抱怨步態(tài)障礙。其他常見癥狀包括精神癥狀（5/7）和認(rèn)知能力下降（4/7）。還觀察到急性腦病、構(gòu)音障礙、厭食、嘔吐、酮癥酸中毒、貧血、白內(nèi)障和手震顫?；颊叽_診時(shí)血清中的平均總同型半胱氨酸為 94.6（范圍 53.1-154.5）mol/L。電生理研究顯示下肢神經(jīng)病變 (6/7)。腦部 MRI 顯示來自小腦半球背側(cè)部分的可逆信號(hào)改變 (1/7)、腦室周圍高信號(hào) (2/7) 和髓鞘形成延遲/受損 (2/7)。在一個(gè)病例中進(jìn)行的腓腸神經(jīng)活檢顯示有髓纖維適度丟失。 5例患者出現(xiàn)MMACHC基因雜合突變，包括c.482G>A（5/5）、c.609G>A（2/5）和c.658-660delAAG（3/5）。 2例患者出現(xiàn)MTHFR基因雜合突變，包括c.698C>A（2/2）、c.698C>G（1/2）和c.236+1G>A（1/2）?；颊邔?duì)治療反應(yīng)良好，有顯著改善。青少年/成人再甲基化障礙很容易被誤診。人體基因序列變化與疾病表征及個(gè)性化用藥指導(dǎo)基因檢測(cè)建議在有不明原因的神經(jīng)精神病癥狀的年輕/成人患者中檢測(cè)血清同型半胱氨酸濃度。此外，血清同型半胱氨酸濃度顯著升高的個(gè)體應(yīng)通過有機(jī)酸篩選和遺傳分析進(jìn)一步檢測(cè)。
(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
