【佳學(xué)基因檢測(cè)】難治性精神病癥狀和早發(fā)性癡呆基因檢測(cè)
難治性精神病，癥狀，早發(fā)性，癡呆，遺傳性，診斷基因檢測(cè)：
根據(jù)精神活性物質(zhì)所致精神障礙基因檢測(cè)加盟對(duì)基因檢測(cè)應(yīng)用影響的調(diào)查分析，在國際有很高知名度基因檢測(cè)證據(jù)雜志《Schizophr Res》 2020 Oct;224:195-197發(fā)表了一篇題目為《 難治性精神病癥狀和早發(fā)性癡呆：3q29缺失綜合征病例報(bào)告》的文章，進(jìn)一步講述了具有復(fù)雜癥狀的精神病、智力低下致病基因鑒定基因解碼及遺傳性評(píng)估應(yīng)當(dāng)考慮的問題。研究由Matthew K Harner, Maya Lichtenstein , Martilias Farrell, Tyler E Dietterich, Dawn M Filmyer, Lisa M Bruno, Tamara F Biondi, James J Crowley, Gabriel Lázaro-Muñoz, Robert Stowe, Rita A Shaughnessy, Jonathan S Berg, Jin Szatkiewicz, Patrick F Sullivan, Richard C Josiassen等完成。研究結(jié)果收錄的數(shù)據(jù)庫代號(hào)為：JIAXUE GENETICS: 32943312
本文關(guān)鍵詞
3q29缺失綜合征；拷貝數(shù)變體；失智;遺傳學(xué)；精神分裂癥;難治性精神病。
人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢
JIAXUE GENETICS: 32943312
基因解碼檢測(cè)研臨床相關(guān)性內(nèi)容：
難治性精神病癥狀和早發(fā)性癡呆：3q29缺失綜合征病例報(bào)告
基因檢測(cè)臨床結(jié)論：
3q29 缺失是一種罕見的與神經(jīng)發(fā)育和精神疾病相關(guān)的拷貝數(shù)變異，包括精神分裂癥風(fēng)險(xiǎn)增加 40 倍以上。目前對(duì)臨床表型的理解主要來自已發(fā)表的兒童期或青春期早期患者病例。癥狀包括輕度至中度學(xué)習(xí)障礙、發(fā)育遲緩、面部畸形、小頭畸形、眼部疾病和胃腸道異常。然而，缺乏描述成人精神病患者 3q29 缺失綜合征的詳細(xì)縱向案例研究。在本病例報(bào)告中，人體基因序列變化與疾病表征及個(gè)性化用藥指導(dǎo)基因檢測(cè)描述了一名患有 3q29 缺失綜合征、難治性精神病癥狀、多種內(nèi)科合并癥和先前未報(bào)告的早發(fā)性癡呆癥的 57 歲女性的終生臨床表現(xiàn)。
(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
