【佳學(xué)基因檢測(cè)】對(duì)一個(gè)鋰反應(yīng)性雙相情感障礙日本家庭的定位克隆和綜合突變分析確定了一種新的 DOCK5 突變基因檢測(cè)
基因檢測(cè)：
根據(jù) 精神分裂癥、偏執(zhí)性精神病和其他精神病性障礙基因檢測(cè)與醫(yī)療器械銷售的相互促進(jìn)作用在國(guó)際有很高知名度基因檢測(cè)證據(jù)雜志《J Hum Genet》?2021 Mar;66(3):243-249..發(fā)表了一篇題目為《 對(duì)一個(gè)鋰反應(yīng)性雙相情感障礙日本家庭的定位克隆和綜合突變分析確定了一種新的 DOCK5 突變完成?！返奈恼拢M(jìn)一步講述了靶向藥物基因檢測(cè)及致病基因鑒定基因解碼應(yīng)當(dāng)考慮的問(wèn)題。研究由Hiromi Umehara,?Masayuki Nakamura?,?Mio Nagai,?Yuko Kato,?Shu-Ichi Ueno,?Akira Sano等完成。研究結(jié)果收錄的數(shù)據(jù)庫(kù)代號(hào)為：JIAXUE GENETICS:?32920599
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人體疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)查詢
JIAXUE GENETICS:?32920599
基因解碼檢測(cè)研臨床相關(guān)性內(nèi)容：
對(duì)一個(gè)鋰反應(yīng)性雙相情感障礙日本家庭的定位克隆和綜合突變分析確定了一種新的 DOCK5 突變
基因檢測(cè)臨床結(jié)論：
雙相情感障礙（BD）是一種嚴(yán)重的精神疾病，其特征是抑郁和躁狂發(fā)作的反復(fù)。它的遺傳力很高，并且已經(jīng)進(jìn)行了許多連鎖和關(guān)聯(lián)研究。盡管已經(jīng)報(bào)道了各種連鎖區(qū)域和候選基因，但很少有表現(xiàn)出足夠的可重復(fù)性，并且沒(méi)有人根據(jù)連鎖分析的結(jié)果鑒定出致病基因。為了找到預(yù)計(jì)罕見(jiàn)且具有強(qiáng)烈遺傳影響的功能變異，人體基因序列變化與疾病表征及個(gè)性化用藥指導(dǎo)基因檢測(cè)從一個(gè)由 21 名成員組成的日本家庭中招募了 10 名健康個(gè)體、2 名狀態(tài)未知的個(gè)體和 6 名患有 BD 或反復(fù)性重度抑郁癥 (MDD) 的患者。人體基因序列變化與疾病表征及個(gè)性化用藥指導(dǎo)基因檢測(cè)使用 100K 單核苷酸多態(tài)性 (SNP) 陣列和微衛(wèi)星標(biāo)記進(jìn)行了全基因組連鎖分析，以縮小該家族內(nèi)的連鎖區(qū)域。隨后，人體基因序列變化與疾病表征及個(gè)性化用藥指導(dǎo)基因檢測(cè)對(duì)兩名 BD 患者進(jìn)行了全外顯子組測(cè)序，以識(shí)別狹窄連鎖區(qū)域的基因突變。然后，人體基因序列變化與疾病表征及個(gè)性化用藥指導(dǎo)基因檢測(cè)對(duì)從外顯子組測(cè)序結(jié)果中獲得的 DNA 變體進(jìn)行了共分離分析。賊后，人體基因序列變化與疾病表征及個(gè)性化用藥指導(dǎo)基因檢測(cè)在 DOCK5 的外顯子 31 中發(fā)現(xiàn)了一個(gè)罕見(jiàn)的雜合突變（c.3170A>G，p.E1057G）。收斂功能基因組學(xué)分析顯示 DOCK5 被列為情緒狀態(tài)和自殺的生物標(biāo)志物之一。盡管 DOCK5 仍然是一個(gè)功能未知的基因，但人體基因序列變化與疾病表征及個(gè)性化用藥指導(dǎo)基因檢測(cè)的研究結(jié)果強(qiáng)調(diào)了 BD 和 DOCK5 之間存在病理關(guān)系的可能性。
(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
