【佳學(xué)基因檢測】中國維吾爾族精神分裂癥患者SHANK2致病變異的鑒定基因檢測
基因檢測：
根據(jù) 心境障礙基因檢測的便利性選擇在國際有很高知名度基因檢測證據(jù)雜志《J Mol Neurosci》?2021 Jan;71(1):1-8..發(fā)表了一篇題目為《 中國維吾爾族精神分裂癥患者SHANK2致病變異的鑒定完成?！返奈恼?，進一步講述了靶向藥物基因檢測及致病基因鑒定基因解碼應(yīng)當(dāng)考慮的問題。研究由Han Zhang,?Dong Wang,?Jianhua Chen?,?Xiuli Li,?Qizhong Yi,?Yongyong Shi等完成。研究結(jié)果收錄的數(shù)據(jù)庫代號為：JIAXUE GENETICS:?32897530
本文關(guān)鍵詞
罕見的新變種； SHANK2基因；精神分裂癥;維吾爾漢語。
人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢
JIAXUE GENETICS:?32897530
基因解碼檢測研臨床相關(guān)性內(nèi)容：
中國維吾爾族精神分裂癥患者SHANK2致病變異的鑒定
基因檢測臨床結(jié)論：
精神分裂癥 (SCZ) 的基因組研究揭示了幾個候選基因參與興奮性突觸功能和與其病因相關(guān)的可塑性。 SHANK2 是一種突觸后支架蛋白，它在興奮性神經(jīng)元突觸處錨定連接 NMDAR、AMPAR 和 mGluR 受體的蛋白質(zhì)復(fù)合物。據(jù)報道，SHANK2 基因的突變與人類自閉癥譜系障礙 (ASD) 和 SCZ 相關(guān)。為了在中國維吾爾族人群中鑒定 SHANK2 基因的變異并確定 SHANK2 與 SCZ 的關(guān)聯(lián)，人體基因序列變化與疾病表征及個性化用藥指導(dǎo)基因檢測對 1574 名 SCZ 患者和 1481 名健康對照者的 SHANK2 的整個外顯子區(qū)域和外顯子-內(nèi)含子邊界進行了靶向測序。共鑒定出 149 個變體，包括 6 個常見變體和 143 個罕見變體。對于常見變體，rs62622853 和 rs3924047 在校正前與 SCZ 顯示等位基因顯著性，但在 Bonferroni 校正后相關(guān)性被消除。七種罕見的非同義變體 p.Arg739Trp、p.Pro807Leu、p.Ile854Phe、p.Thr1322Ser、p.Leu1434Arg、p.Val1486Ile 和 p.Thr1674Met 僅發(fā)生在患者中，但未發(fā)生在任何健康對照中。計算機分析預(yù)測 p.Arg739Trp、p.Leu1434Arg 和 p.Val1486Ile 變體可能具有破壞性。本研究表明，具有 SHANK2 的兩種新的罕見非同義變體（p.Arg739Trp、p.Leu1434Arg）和 p.Val1486Ile 變體的個體可能會增加患 SCZ 疾病的易感性。
(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
