【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因解碼基因檢測(cè)描述3q29染色體缺失患者的精神疾病特征
染色體異?；驒z測(cè)結(jié)果怎么解讀？
根據(jù)染色體缺失復(fù)雜癥狀的正確描述課題組的基因解碼分析，國(guó)際有很高知名度基因檢測(cè)證據(jù)雜志《BMC Psychiatry》在2020 Apr 22;20(1):184..發(fā)表了一篇題目為《 多重 3q29 缺失家族中神經(jīng)精神特征的綜合表型分析：病例報(bào)告》的文章，描述了通過(guò)染色體分析技術(shù)出發(fā)現(xiàn)患者出現(xiàn)多重染色體3q29缺失的患者的臨床表征，從而進(jìn)行了傳統(tǒng)意義上難以進(jìn)行的診斷治療的案例。研究由Melissa M Murphy, T Lindsey Burrell , Joseph F Cubells, Michael T Epstein, Roberto Espana, Michael J Gambello, Katrina Goines, Cheryl Klaiman , Sookyong Koh , Rossana Sanchez Russo, Celine A Saulnier , Elaine Walker, Emoryq9 Project; Jennifer Gladys Mulle等完成。研究結(jié)果收錄的數(shù)據(jù)庫(kù)代號(hào)為：JIAXUE GENETICS: 32321479
本文關(guān)鍵詞
3q29缺失,多動(dòng)癥,CNV障礙,案例報(bào)告,遺傳綜合征的評(píng)估,精神病,精神分裂癥。
人體疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)查詢
JIAXUE GENETICS: 32321479
基因解碼檢測(cè)研臨床相關(guān)性內(nèi)容：
多重 3q29 缺失家族中神經(jīng)精神特征的綜合表型分析：病例報(bào)告
基因檢測(cè)臨床研究背景：
3q29 缺失綜合征與一系列醫(yī)學(xué)、神經(jīng)發(fā)育和精神病的臨床表征相關(guān)。這種染色體突變根據(jù)基因解碼的大數(shù)據(jù)分析常常新發(fā)突變的。但在具體的染色體檢測(cè)案例中，染色體缺失也可以是從不發(fā)病的父母那里繼承的。這些父母有染色體異常，但是不發(fā)病或者發(fā)病狀況輕微存在表明，對(duì)于受到3q29 缺失嚴(yán)重影響的患者的診斷及預(yù)測(cè)的確定性存在偏差，基于數(shù)據(jù)庫(kù)的基因基因檢測(cè)中3q29 缺失嚴(yán)重性被高估了，而基因解碼技術(shù)在充足基因信息的基礎(chǔ)上有可能進(jìn)行正確的糾偏。然而，3q29 缺失綜合征發(fā)病率的很大一部分是由精神疾病引起的。在許多病例報(bào)告中，沒(méi)有系統(tǒng)地評(píng)估患者的父母的基因突變的檢測(cè)結(jié)果及臨床表征。人體基因序列變化與疾病表征及個(gè)性化用藥指導(dǎo)基因檢測(cè)報(bào)告了適用于多重家族中所有 3q29 缺失攜帶者的神經(jīng)發(fā)育和神經(jīng)精神特征的系統(tǒng)表型分析結(jié)果。
3q29缺失患者的精神疾病特征：
致病基因鑒定基因解碼報(bào)道了 3q29 缺失綜合征通過(guò)遺傳致病的案例。而這之前，通常被判定為新發(fā)突變。精神系統(tǒng)疾病的致病基因鑒定基因解碼將家系中具有這一突變的多個(gè)個(gè)體進(jìn)行了系統(tǒng)的比較性分析，評(píng)估和比較了神經(jīng)發(fā)育和精神癥狀。人體基因序列變化與疾病表征及個(gè)性化用藥指導(dǎo)基因檢測(cè)的調(diào)查表明，患有 3q29 缺失綜合征的個(gè)體可能患有使人衰弱的精神疾病，但只有通過(guò)專(zhuān)家的專(zhuān)門(mén)評(píng)估才能顯現(xiàn)出來(lái)。在缺乏適當(dāng)評(píng)估的情況下，患有 3q29 缺失綜合征的個(gè)體可能患有精神疾病，但缺乏獲得正確的治療和看護(hù)。3q29的基因檢測(cè)結(jié)果指導(dǎo)下的疾病病征分析表明具有這一個(gè)特定染色體突變的患者的臨床表現(xiàn)從具有正常范圍內(nèi)的認(rèn)知到具有精神病表現(xiàn)形式診斷，這表明認(rèn)知能力本身并不是 3q29 缺失相關(guān)殘疾的代表。佳學(xué)基因等機(jī)構(gòu)正在更大的人群范因內(nèi)驗(yàn)證、精細(xì)描述3q29 缺失綜合征患者各種不同病癥出現(xiàn)的原因及其影響方式。
染色體基因檢測(cè)結(jié)果解讀關(guān)鍵詞：
Keywords: 3q29 deletion; ADHD; CNV disorder; Case Report; Evaluation of genetic syndromes; Psychosis; Schizophrenia.
(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)瘤-化療-腫瘤正確用藥.jpg)
