【佳學(xué)基因檢測】舌顫基因檢測

基因檢測機(jī)構(gòu)介紹：

基因檢測單位名稱：湖北省鄂州市基因檢測專科醫(yī)院采樣與報告解讀中心。其他成熟基因檢測項目：循環(huán)總IgA下降一定就是遺傳嗎？, 由交聯(lián)劑引起的染色體斷裂基因篩查。 一名 58 歲的女性被診斷出患有持續(xù) 8 個月的運(yùn)動神經(jīng)元疾病 (ALS)。 查體顯示痙攣性構(gòu)音障礙、舌萎縮、彌漫性顫動、輕度消瘦、手部內(nèi)在肌肉無力、肌腱抽動輕快、雙側(cè)屈肌跖反應(yīng)。 神經(jīng)傳導(dǎo)檢查正常。 舌針肌電圖 (EMG) 顯示彌漫性纖顫 (40–50 Hz) 且無肌束顫動 。 舌頭的高分辨率超聲 (HRUS) 使用 12-3 MHz 線性傳感器完成。 B 模式掃描顯示肌束顫動表現(xiàn)為 30 秒內(nèi)靜止的頦舌肌 的一小部分不自主抽搐。 M 模式掃描顯示對應(yīng)于每個分束的不規(guī)則垂直裂縫 。 HRUS 還顯示雙側(cè)三角肌、肱二頭肌、肱三頭肌和肱橈肌肌束顫動，EMG 上沒有這些肌束顫動。

基因檢測導(dǎo)讀：

舌顫基因檢測與藥物研究: 來自山東省威海市乳山市白沙灘鎮(zhèn)的宗阿妹（化名）在浙江省人民醫(yī)院浙江省立醫(yī)院被醫(yī)生診斷為舌顫。研讀《Neurophotonics》，舌顫的出現(xiàn)有多種原因，其中一個重要的原因是基因突變，這需要通過基因檢測來明確?；蛲蛔円鸬目赡軙z傳。

本文關(guān)鍵詞

舌顫,基因檢測

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢

產(chǎn)生舌顫醫(yī)師會懷疑以下疾病類型：

怎樣才能診斷正確？

HP:0001308

表型描述

Term previously shown (dependent on another parent)