【佳學基因檢測】肢端肥大癥患者的個性化醫(yī)療基因檢測
體異異常及腫瘤發(fā)生那些事兒的基因檢測證據基礎
根據體異異常及腫瘤發(fā)生那些事兒的基因檢測證據基礎,國際有很高知名度基因檢測科學性證據雜志《.?2022 Mar;28(3):321-332.》在第Endocr Pract期發(fā)表了一篇標題為《肢端肥大癥患者的個性化醫(yī)療基因檢測》的更先進性研究評述文章。該基因領域的臨床應用研究由Dawn Shao Ting Lim?,?Maria Fleseriu?完成。
基因信息數據庫索引號:
臨床數據證據代碼:?35032649和?doi: 10.1016/j.eprac.2021.12.017.?Epub 2022 Jan 12.
基因解碼研究關鍵詞:
SRLs,肢端肥大癥,個體化治療,帕西羅伊肽,pegvisomant。
國際基因解碼證據鏈條標簽:
Keywords:?SRLs; acromegaly; individualized treatment; pasireotide; pegvisomant.
基因檢測臨床研究與應用結果介紹:
如果治療不當,肢端肥大癥會導致嚴重的發(fā)病率和死亡率。除了胰島素樣生長因子1和生長激素正?;约澳[瘤縮小外,治療目標還包括緩解癥狀、控制并發(fā)癥和改善患者的生活質量。手術切除是大多數患者的一線治療選擇,很少有患者在術前接受藥物治療。生長抑素受體配體(SRL)是一種可注射的藥物,賊近又有口服膠囊,是治療持久性疾病的一線藥物治療的基石。然而,一些因素,包括稀疏的顆粒狀腺瘤、生長抑素受體缺失或低水平、T2高強度成像、年輕和芳香烴受體相互作用蛋白突變,可以預測先進代SRL耐藥性。具有這些特征的患者可能更適合使用生長激素受體拮抗劑pegvisomant,或者在大腫瘤的情況下,使用第二代SRL帕西雷肽。對于生物化學仍不受控制或單藥治療后殘留腫瘤較多的患者,應進一步進行聯合治療。已經證明,當SRLs與聚乙二醇磺胺嘧啶核苷(pegvisomant)聯合使用時,其具有有效且經濟的劑量節(jié)約效應。有了如此廣泛的醫(yī)療選擇,根據患者的獨特特征和偏好定制治療變得越來越重要,其目標是個性化管理,以實現高質量的結果。
罕見病-亨廷頓氏舞蹈癥