【佳學(xué)基因檢測(cè)】激素受體陽(yáng)性、人表皮生長(zhǎng)因子受體-2陰性乳腺癌患者阿爾培西布停藥基因檢測(cè)

轉(zhuǎn)移性乳腺癌基因檢測(cè)指南標(biāo)準(zhǔn)的深度分析

根據(jù)轉(zhuǎn)移性乳腺癌基因檢測(cè)指南標(biāo)準(zhǔn)的深度分析，國(guó)際有很高知名度基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《. 2022 Apr;192(2):303-311.》在第Breast Cancer Res Treat期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《激素受體陽(yáng)性、人表皮生長(zhǎng)因子受體-2陰性乳腺癌患者阿爾培西布停藥基因檢測(cè)》的治療藥物研究文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Yee-Ming M Cheung , Grace E Cromwell , Sara M Tolaney , Le Min , Marie E McDonnell 完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫(kù)索引號(hào)：

臨床數(shù)據(jù)證據(jù)代碼： 35000092和 doi: 10.1007/s10549-021-06476-1. Epub 2022 Jan 9.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

不良反應(yīng),阿爾佩利西卜,劑量減少,戒毒,停藥,藥物療效。

國(guó)際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Keywords: Adverse effects; Alpelisib; Dose reduction; Drug cessation; Drug discontinuation; Drug efficacy.

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

針對(duì)疾病發(fā)生的基因原因及個(gè)性化用藥基因檢測(cè)研究目的：Alpelisib是一種磷酸肌醇-3激酶抑制劑，被批準(zhǔn)用于激素受體陽(yáng)性、PIK3CA突變的轉(zhuǎn)移性乳腺癌。然而，藥物暴露時(shí)間、賊大耐受劑量以及臨床反應(yīng)在試驗(yàn)環(huán)境之外可能會(huì)有顯著差異。這項(xiàng)研究評(píng)估了致病基因鑒定基因解碼對(duì)基因檢測(cè)進(jìn)行升級(jí)的科學(xué)性研究課題組中心對(duì)阿爾佩西布的“現(xiàn)實(shí)世界”經(jīng)驗(yàn)，并側(cè)重于治療的持續(xù)時(shí)間和與癌癥進(jìn)展相關(guān)的因素基因檢測(cè)臨床應(yīng)用效果及科研級(jí)數(shù)據(jù)的獲取方法：確定2019至2021在致病基因鑒定基因解碼對(duì)基因檢測(cè)進(jìn)行升級(jí)的科學(xué)性研究課題組中心接受阿爾培西布治療的患者。致病基因鑒定基因解碼對(duì)基因檢測(cè)進(jìn)行升級(jí)的科學(xué)性研究課題組評(píng)估了阿爾培西布治療的持續(xù)時(shí)間和停藥的原因。評(píng)估了藥物持續(xù)時(shí)間和劑量與隨后癌癥進(jìn)展的關(guān)系，以及阿爾培西布治療期間高血糖與癌癥進(jìn)展的關(guān)系：疾病發(fā)生的基因序列變化原因與臨床表征的深度分析基因檢測(cè)結(jié)果：62名服用阿培西布的女性被納入研究（平均年齡61歲）。疾病進(jìn)展是停藥的賊常見(jiàn)原因，而30天內(nèi)停藥主要?dú)w因于不良事件（AE）。在進(jìn)展期患者中，與服用阿爾培西布的患者相比，服用阿爾培西布的患者中位進(jìn)展時(shí)間大于90天≤ 90天（187天vs.77天，p<0.001）。在200天時(shí)，與接受治療的患者相比，服用alpelisib超過(guò)90天的患者沒(méi)有進(jìn)展≤ 90天（59%對(duì)19%，p=0.001）。中位血糖作為一個(gè)連續(xù)變量與疾病進(jìn)展相關(guān)（HR 1.01，95%CI 1.00-1.02，p=0.02）：基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)選擇及臨應(yīng)用研究結(jié)論：雖然疾病進(jìn)展是阿爾佩西布停藥的賊大原因，但AEs是早期停藥的主要原因。短時(shí)間接觸alpelisib與更大的癌癥進(jìn)展相關(guān)。需要進(jìn)一步的研究來(lái)確定持續(xù)高血糖對(duì)癌癥進(jìn)展的影響：

 罕見(jiàn)病-苯丙酮尿癥