【佳學基因-基因檢測】賊新發(fā)現(xiàn)|導致骨骼發(fā)育異常疾病的3個基因突變

  在一項由加拿大Shriners兒童醫(yī)院，CHU Sainte-Justine和麥吉爾大學（McGill University）合作完成的基因解碼研究中，科學家鑒定出另外3個導致脊柱側(cè)凸和骨骼畸形這種骨骼發(fā)育異常的致病基因。2017年11月2日，這種致病基因鑒定基因解碼結(jié)果發(fā)表在“ 美國人類遺傳學雜志”（American Journal of Human Genetics）上，這項基因研究結(jié)果將指導幫助醫(yī)生設(shè)計基因檢測、鑒別這種基因病，遺傳病，并且?guī)椭摷膊〉闹委熀秃蟠辉倩疾　?br />         這項基因解碼合作研究開始于兒科醫(yī)生治療的一名叫阿瑪婭（Amaya）的患兒。阿瑪婭除了有大腿褶皺異常外，其臀部發(fā)育也異常，后被轉(zhuǎn)入加拿大Shriners兒童醫(yī)院，主任醫(yī)生Reggie Hamdy博士進行了更多檢查后，確定阿瑪婭患有髖關(guān)節(jié)畸形和脊柱側(cè)凸。Shriners研究小組懷疑阿瑪婭是由于基因突變導致的疾病，并將阿瑪婭轉(zhuǎn)介給一名專門從事骨骼疾病的基因解碼專家Philippe Campeau醫(yī)生，Philippe Campeau醫(yī)生工作于Shriners兒童醫(yī)院和CHU Sainte-Justine，通過致病基因鑒定基因解碼基因檢測賊終確定了其致病基因突變，并分析出其發(fā)病機制。

阿瑪婭的病史和X光片顯示其脊椎干骺端發(fā)育不良（SMD），這是一種脊柱側(cè)彎和骨骼生長板塊異常的疾病。賊初，Campeau博士和他的研究小組對目前已發(fā)現(xiàn)報道的與SMD相關(guān)的基因進行檢測，但結(jié)果卻并不理想，所有檢測都是陰性，沒有找到病因。這是由于過去報道的病例中都是腎臟疾病，腎小球疾病中發(fā)現(xiàn)的編碼纖維連接蛋白基因突變導致蛋白異常引起的。而本文提及的病例是骨骼疾病。“目前大量的研究表明，纖維連接蛋白是一種在血液和結(jié)締組織（如軟骨）中的重要蛋白質(zhì)，”Campeau博士解釋說。而這也是為什么普通的假設(shè)性的基因檢測在尋找病因時往往無法找到致病基因的原因。而佳學基因致病基因鑒定基因解碼不做任何假設(shè)性推斷，直接根據(jù)疾病的癥狀更多解讀和翻譯基因，可以有效找到疾病根源。這也是基因解碼和基因檢測的重大區(qū)別。佳學基因的主營業(yè)務(wù)就是基因解碼和基因矯正。

在確定阿瑪婭是由于編碼纖維連接蛋白的基因突變之前，Campeau博士通過對其他患有相同疾病的兒童進行全外顯子致病基因鑒定基因組測序，經(jīng)過基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)有類似的編碼纖維連接蛋白的基因突變。“我已經(jīng)和麥吉爾大學醫(yī)學院和牙科學院的Dieter Reinhardt博士一起工作了三年多，因此可以很好的理解表面纖維鏈接蛋白的基因突變?nèi)绾斡绊懝趋腊l(fā)育的。” Campeau博士說道。Campeau博士能夠理解基因信息的意義是它能夠進行基因解碼的一個重要條件。全外顯子基因組測序是佳學基因在為客戶選擇致病基因鑒定基因解碼時首推基因序列獲取方法，它首先盡力做到了基因解碼分析的基因信息量；而基因解碼專家對基因信息能夠充分的解讀與運用是找到致病基因的另一必要條件。

Reinhardt博士的實驗室主要研究細胞外基質(zhì)蛋白如何與細胞一起發(fā)揮作用以及基因突變導致的異常。“Campeau博士問我們是否可以試圖了解與纖維連接蛋白相關(guān)的基因突變的細胞機制，而纖維連接蛋白通常是細胞外基質(zhì)蛋白，這就是我們在這個研究項目中可以合作的地方。Reinhardt博士說：“在新的項目獲得資金后，我們在7種不同患者中鑒定出3個基因突變?；蚪獯a研究顯示，該基因突變導致細胞不能分泌纖連蛋白，纖維粘連蛋白的分泌異常發(fā)生于軟骨細胞（尤其是生長板）時，從而會阻止骨正常的生長發(fā)育。”

這項基因解碼研究成果得以在“ 美國人類遺傳學雜志”上發(fā)表主要以下有幾個重要價值。除了該發(fā)現(xiàn)促進了科學進步之外，它還牽涉到一種基因病，遺傳疾病，雖然這種疾病很罕見，但卻可以遺傳給后代。正如我們知道阿瑪婭和其他患者可能未來想要生孩子，因此確定致病基因是至關(guān)重要的。目前，世界上報道的有十二個家庭患有這種疾病，而還有更多的家庭未被報道甚至是從未意識到是這種疾病。在Campeau和Reinhardt博士這些基因解碼專家的研究與幫助下，未來幾年肯定會有更多的家庭能夠得到確診。不管是現(xiàn)在還是將來，知道疾病的病因，也就是致病基因，就可以知道疾病發(fā)生的機制，幫助有效治療?；蚪獯a也將更好的呵護人們的健康，為健康成功導航！