【佳學基因檢測】什么是MLPA基因檢測？有什么優(yōu)點？

什么是MLPA基因檢測？

MLPA(多重連鎖依賴探針擴增)是一種分子生物學技術,用于檢測基因組中的缺失或重復片段。它主要用于檢測與遺傳性疾病相關的基因缺失或重復。

MLPA檢測的主要步驟包括:

設計特異性探針:針對目標基因及其臨近區(qū)域設計多個探針,每個探針能與特定DNA序列結合。DNA變性和探針雜交:將genomic DNA變性,使之成為單鏈狀態(tài),然后與探針混合,讓探針與目標DNA序列結合。

連鎖探針:探針之間通過一種特殊的連鎖反應連接在一起。

PCR擴增:使用通用引物進行PCR擴增,擴增的產物大小與目標區(qū)域探針數量相關。

電泳或基因測序分析:通過檢測擴增產物的分子量或序列來判斷目標基因是否存在缺失或重復情況。

MLPA技術具有較高的正確性和敏感性,可以快速有效地檢測出基因組中的缺失或重復突變。它常被用于產前診斷、遺傳咨詢及腫瘤基因分析等領域。相比于一些其他常規(guī)技術,MLPA檢測成本較低、流程較快捷。

為什么選擇MLPA?

拷貝數變異(CNVs)在數百種遺傳性疾病中起作用,即使是賊罕見的疾病,也有現成的MLPA檢測方法。世界各地的實驗室都使用MLPA來確保足夠識別基因缺失和重復。對于CNVs構成大部分突變的疾病,MLPA被用作一線檢測手段。同樣地,對于那些遺傳分析受假基因干擾的疾病,由于MLPA能夠出色地區(qū)分高度相似的序列,因此被用于檢測。在癌癥基因組學領域,MLPA被用于研究體細胞CNVs,以優(yōu)化腫瘤分型。

MLPA用于一線篩查

杜橋氏肌營養(yǎng)不良癥(DMD)

MLPA探針混合物P034和P035 DMD的組合使用,長期以來一直是DMD篩查的一線檢測手段。由于大約70%的DMD CNVs可以通過P034-P035檢測到,因此使用它們可以簡化和流程化CNV的鑒定。

脊髓性肌肉萎縮癥(SMA)

SMA是由SMN1基因缺失引起的。MLPA是少數幾種能高效定量SMN1的技術之一,因為它能正確區(qū)分SMN1與高度相似的SMN2基因之間僅有的一個臨床相關的核苷酸差異。MLPA探針混合物P021 SMA和P060 SMA Carrier被認為是SMA篩查的金標準。

MLPA作為補充檢測

對于許多疾病,CNVs雖然只占一小部分但卻是重要的致病基因改變。例如,遺傳性乳腺癌和卵巢癌,全球范圍內都使用MLPA探針混合物P002 BRCA1和P045 BRCA2來鑒定相關的缺失和重復。

MLPA在腫瘤分型中的應用

使用特殊的藥物方案可以改善癌癥患者的預后。MGMT-IDH1-IDH2特異性MLPA探針混合物可用于確定MGMT啟動子的甲基化狀態(tài)和四種賊常見的IDH1/IDH2點突變的存在情況。這有助于正確分類中樞神經系統(tǒng)腫瘤,幫助醫(yī)生制定賊佳的治療計劃。