【佳學基因檢測】腫瘤基因檢測生物信息分析注意事項

計算分析過程中的決策也是NGS檢測的關(guān)鍵考量之一。隨著檢測的范圍從單個基因擴展到整個基因組,可檢測的遺傳變異類型日益復(fù)雜,需要應(yīng)用各種算法來識別不同類型的變異,這將影響分析的正確性和周轉(zhuǎn)時間。

不同的檢測中心根據(jù)自身定位,在返還結(jié)果的時間范圍上有所區(qū)別:一些實驗室注重在 clinically actionable 的周期內(nèi)快速返還與治療、診斷或預(yù)后相關(guān)的關(guān)鍵信息,以指導(dǎo)患者的治療決策;而另一些中心則setter一個更寬泛的時間窗口,對主要的病理樣本進行深入分析,提供更全面的檢測結(jié)果,這些信息可用于指導(dǎo)患者未來的治療選擇,尤其是在疾病反復(fù)或轉(zhuǎn)移時。

當然,對于反復(fù)腫瘤的活檢樣本,能快速返還結(jié)果顯得尤為重要,以指導(dǎo)替代治療的選擇?？傮w而言,檢測中心需要根據(jù)自身條件,在檢測的廣度與深度、結(jié)果返還的及時性等因素間找到賊佳平衡點。同時也需要認識到,大多數(shù)患者只有在標準治療失敗后才有機會接受替代治療,這時獲取充足的活檢樣本以指導(dǎo)決策也較為困難。因此,初診樣本中獲得的信息,也可為后續(xù)治療提供重要參考。

佳學基因所采用的下一代測序技術(shù)和計算分析方法的快速式進步,使得絕大多數(shù)癌癥類型中的體細胞蛋白編碼區(qū)突變可以被發(fā)現(xiàn)并分析,編碼區(qū)突變數(shù)據(jù)也正在積累。非編碼區(qū)域的體細胞突變信息,包括內(nèi)含子、調(diào)控元件和非編碼RNA等,也達到了驚人的數(shù)量級較為有限。結(jié)構(gòu)變異和癌基因組中的病原體也被納入到分析中。全基因組測序可以被用來全面探索癌癥基因組中的各類基因組改變,幫助我們更好地理解癌癥基因組中的驅(qū)動突變和突變模式,并闡明這些未被廣泛研究的基因組區(qū)域和突變模式的功能或臨床意義。腫瘤突變基因組檢測與解碼描述了癌癥全基因組測序的賊新技術(shù)進展和未來發(fā)展方向,并討論其作為分析平臺的優(yōu)勢與局限性,以及對癌癥基因組學和正確醫(yī)學中的突變解讀的作用。考慮到癌癥基因型和表型的多樣性,從全基因組測序數(shù)據(jù)中解釋大量的突變信息,特別是非編碼區(qū)和結(jié)構(gòu)變異,需要將其與RNA測序、表觀遺傳學、免疫基因組學和臨床病理學數(shù)據(jù)進行整合分析。

 印證本文科學性的參考文獻