導(dǎo)讀：在甘肅省的一個(gè)家族中，有3名家族成員患有復(fù)雜性家族性痙攣性截癱，經(jīng)過(guò)佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼發(fā)現(xiàn)了SPG7基因純合突變，屬于家族性痙攣性截癱中的VII型痙攣性截癱，從而導(dǎo)致了三人的疾病癥狀和體征，我們?cè)撊绾晤A(yù)防后代遺傳此病呢？

基因解碼研究中心報(bào)道

在甘肅省的一個(gè)家族中，有3名家族成員患有復(fù)雜性家族性痙攣性截癱。他們均在正值青春年華的10~25歲時(shí)發(fā)病，其中的2人有行走障礙，1個(gè)人有發(fā)音障礙；共同的癥狀和特征有下肢痙攣，錐體征，下肢反射亢進(jìn)，核上性麻痹，眼球震顫。其中較嚴(yán)重的兩人還有共濟(jì)失調(diào)和伸肌跖反應(yīng)，1人出現(xiàn)尿失禁。神經(jīng)心理學(xué)評(píng)估顯示他們?nèi)司凶⒁饬蛨?zhí)行功能?chē)?yán)重不足；較嚴(yán)重的還有工作記憶和言語(yǔ)學(xué)習(xí)障礙，但他們的認(rèn)知功能正常；腦MRI顯示小腦萎縮和輕度額葉皮質(zhì)萎縮，彌散張量成像顯示皮質(zhì)脊髓束，額葉和中腦白質(zhì)減少，沒(méi)有周?chē)窠?jīng)病變或視神經(jīng)萎縮。

經(jīng)過(guò)佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼發(fā)現(xiàn)了SPG7基因純合突變，屬于家族性痙攣性截癱中的VII型痙攣性截癱，從而導(dǎo)致了三人的疾病癥狀和體征，籠罩在這個(gè)不幸的家族的陰云散去。基因解碼通過(guò)對(duì)該病致病機(jī)理進(jìn)行解碼分析，如果患者夫婦在孕育二胎之前結(jié)合健康寶貝基因解碼技術(shù)，有效可以擁有健康后代，讓悲劇不在延續(xù)。

什么是VII型痙攣性截癱？

VII型痙攣性截癱是家族性痙攣性截癱的一種類(lèi)型，是一種基因病，可遺傳的，其特征為進(jìn)行性肌肉痙攣和下肢麻痹甚至是截癱，是佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)中的一種疾病。

像所有家族性痙攣性截癱一樣，VII型痙攣性截癱會(huì)導(dǎo)致腿部肌肉的痙攣和肌肉無(wú)力?；颊邥?huì)出現(xiàn)手臂的反射亢進(jìn)，語(yǔ)言困難， 吞咽困難和眼球震顫，還會(huì)導(dǎo)致聽(tīng)力損傷，脊柱脊側(cè)彎以及 出現(xiàn)感覺(jué)神經(jīng)異常癥狀，如：麻木，刺痛或手臂和腿部疼痛， 肌肉運(yùn)動(dòng)的神經(jīng)紊亂和肌肉萎縮。VII型痙攣性截癱患者的癥狀和提成可能各不相同， 然而，肌肉緊張和其他異常通常會(huì)在成年期間表現(xiàn)出來(lái)。由于VII型痙攣性截癱引起的疾病癥狀與其他疾病癥狀有很多是相同的，如麻木、抽出、肌肉疼痛等，因此常常會(huì)誤診。因此，當(dāng)出現(xiàn)不明原因的麻木、疼痛、痙攣等異常情況應(yīng)及早進(jìn)行正確更多的致病基因鑒定基因解碼，明確病因，越早采取有效的方法越有利于與疾病的控制與治療，避免延誤賊佳的治療時(shí)機(jī)。

基因突變是截癱的致病元兇

基因解碼研究表明：SPG7基因突變會(huì)導(dǎo)致VII痙攣性截癱。通過(guò)基因解碼研究發(fā)現(xiàn)SPG7基因編碼一種稱(chēng)為截癱蛋白的蛋白，該蛋白位于細(xì)胞能量產(chǎn)生中心即線(xiàn)粒體的內(nèi)膜，是形成m-AAA蛋白酶復(fù)合物的蛋白質(zhì)之一；而m-AAA蛋白酶參與組裝核糖體和去除線(xiàn)粒體中的非功能性蛋白質(zhì)。當(dāng)SPG7基因突變時(shí)，m-AAA蛋白酶不能正常發(fā)揮功能。非功能性m-AAA蛋白酶導(dǎo)致神經(jīng)細(xì)胞線(xiàn)粒體中非功能性蛋白質(zhì)的積累，造成細(xì)胞腫脹，細(xì)胞信號(hào)傳導(dǎo)減弱和細(xì)胞運(yùn)動(dòng)受損，賊終導(dǎo)致VII型痙攣性截癱的主要癥狀和體征。

導(dǎo)致VII痙攣性截癱的基因有很多，一般基因檢測(cè)常常只分析檢測(cè)個(gè)別一兩個(gè)基因，假設(shè)受檢者攜帶有已報(bào)道過(guò)的疾病基因位點(diǎn)，而不是試圖分析受檢者自身特有的基因序列，往往無(wú)法找到致病基因，佳學(xué)基因解碼不做任何假設(shè)，對(duì)基因信息進(jìn)行窮盡式解碼分析，不會(huì)遺漏任何致病基因，發(fā)揮基因信息的價(jià)值，為基因檢測(cè)和基因測(cè)序升級(jí)換代！

為什么父母正常，孩子卻患截癱？

基因解碼研究發(fā)現(xiàn)：VII型痙攣性截癱遵循常染色體隱性模式，意味著患者的每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都有基因突變。另外，基因解碼提醒大家值得注意的是，常染色體隱性遺傳病的患者的父母雙方均攜帶一個(gè)拷貝的基因突變，但父母卻不會(huì)表現(xiàn)出疾病的癥狀和體征。這也是為什么父母沒(méi)有病，而孩子卻生病的原因之一。

因此，當(dāng)生活中出現(xiàn)父母正常生出有病的小孩兒的情況時(shí)，請(qǐng)不要忽視，而導(dǎo)致生的二寶有可能繼續(xù)患病。佳學(xué)基因認(rèn)為此事一定要對(duì)不幸患病的朋友進(jìn)行更多的致病基因鑒定解碼分析，找到致病基因，分析發(fā)病機(jī)制，從而尋找有效的治療或者緩解的方法同時(shí)，避免二胎或者后代繼續(xù)患病的悲劇。