導(dǎo)讀：健康是人類(lèi)共同的追求與愿望，近兩年隨著基因檢測(cè)技術(shù)的普及、基因解碼技術(shù)的提高以及居民觀念的改變，基因檢測(cè)越來(lái)越受到國(guó)民的承認(rèn)，基因檢測(cè)也將隨著“健康中國(guó)2030”上升為國(guó)家戰(zhàn)略之后成為健康產(chǎn)業(yè)的新風(fēng)口。
基因檢測(cè)之所以受到國(guó)家政策及民眾的歡迎，在于基因檢測(cè)可以查找致病根源、正確用藥，也可以用于疾病風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)測(cè)。基因解碼技術(shù)可以正確分析上萬(wàn)種遺傳病、罕見(jiàn)病致病基因，不僅能為自己找到更個(gè)性化的治療方法，也能采取方法阻斷后代遺傳。但是，普遍居民認(rèn)為如果做一個(gè)較為更多的檢測(cè)，至少要上萬(wàn)元，花那么多錢(qián)做基因檢測(cè)，到底值不值？
孩子患罕見(jiàn)病，花費(fèi)50萬(wàn)元也未查到病因
2013年山東電視臺(tái)報(bào)道了一位生于普通家庭的免疫缺陷患兒，家長(zhǎng)帶著孩子看病，跑遍全國(guó)十幾家三甲醫(yī)院，但都沒(méi)能弄明白病因，其間經(jīng)歷各種治療，總共花費(fèi)高達(dá)50萬(wàn)元。后來(lái)幾經(jīng)輾轉(zhuǎn)來(lái)到北京海軍總醫(yī)院，花了不到一萬(wàn)元接受了基因檢測(cè)，方得確診，原來(lái)該患兒罹患的是一種罕見(jiàn)的先天性免疫缺陷病——高IgM綜合征。
確診之后，就知道怎么治療了——骨髓移植。骨髓移植需要30萬(wàn)元，但家長(zhǎng)已是身無(wú)分文了，這些年為了看這孩子的病，這對(duì)年輕家長(zhǎng)早已是債臺(tái)高筑。于是就有其后電視臺(tái)發(fā)起的慈善募捐，希望電視機(jī)前的熱心觀眾能給予贊助。
相信這位家長(zhǎng)早已后悔不已，為什么不早點(diǎn)給孩子做基因檢測(cè)，弄清楚病因，那是不是之前的50萬(wàn)冤枉錢(qián)就能節(jié)省下來(lái)？那后面30萬(wàn)的骨髓移植是不是就能做得起？孩子的病是不是就能得到救治？選擇比努力重要，這句話用在這里，毫無(wú)違和感。
很多疾病癥狀復(fù)雜，極易誤診
據(jù)悉，地球上每一萬(wàn)個(gè)人中，就有六到十個(gè)罕見(jiàn)病患者。有專(zhuān)家稱(chēng)，我們每個(gè)人都帶有罕見(jiàn)病的基因缺陷，從這個(gè)角度說(shuō)，任何人的基因都有“病”。目前，我國(guó)罕見(jiàn)病總患病人口約為1644萬(wàn)，95%沒(méi)有治療方法。因此，預(yù)防比治療更迫急。
盡管在一些醫(yī)療體系健全的國(guó)度，少數(shù)罕見(jiàn)病已經(jīng)被部分攻克，但整個(gè)領(lǐng)域仍是孤舟泛海。其實(shí)，許多罕見(jiàn)病如果能在早期確診，通過(guò)藥物治療和控制，甚至只是改吃特殊配方的食物，就可以極大減輕疾病的影響。但面對(duì)林林種種的病癥，許多一線醫(yī)生未必能及時(shí)正確地診斷，也缺乏高效而更多的病例數(shù)據(jù)庫(kù)可以參照。
我們常見(jiàn)的各種腫瘤、重大疾病雖然很容易診斷，但一經(jīng)發(fā)現(xiàn)就已是晚期，比如胃癌，它癥狀不明顯，容易被忽視，甚至沒(méi)有癥狀，或者會(huì)出現(xiàn)腹部不適、食欲減退、飽脹、噯氣，極少數(shù)患者還會(huì)出現(xiàn)黑便或嘔血現(xiàn)象，但這些癥狀都跟心情、食物、飲食習(xí)慣有莫大關(guān)系，就算出現(xiàn)很多人也并不在意，稍稍休息就會(huì)自動(dòng)緩解，或者自服胃藥好轉(zhuǎn)，極少有人能夠到醫(yī)院就醫(yī)或者進(jìn)行胃鏡檢查。更有患者因胃鏡需經(jīng)喉部進(jìn)入胃內(nèi)會(huì)產(chǎn)生一些不適而心生恐懼，即使嚴(yán)重胃痛也拒絕行胃鏡檢查。這樣久而久之的拖延，自然將癌前病變拖成早期癌癥直至中晚期癌癥，失去賊佳的治療時(shí)機(jī)。
無(wú)論什么病，早發(fā)現(xiàn)、早治療都尤為重要，但是面對(duì)復(fù)雜的疾病表征，單憑臨床經(jīng)驗(yàn)是非常困難的事，甚至是不可能的任務(wù)，必須借助實(shí)驗(yàn)室檢查等輔助手段，而基因檢測(cè)則是其中賊為重要的手段。
我么可以通過(guò)致病基因鑒定基因解碼基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)和分析疾病發(fā)生的原因、為個(gè)性化診斷和治療、家庭基因質(zhì)量的優(yōu)化和優(yōu)生優(yōu)育而提供的高科技基因信息分析和解讀服務(wù)。很多時(shí)候患者雖然表現(xiàn)出來(lái)的是同一種疾病，但是造成疾病的原因卻有成千上萬(wàn)種。平常檢查只是從疾病的表現(xiàn)得出所患的是何種病，卻不能正確的找出罹患疾病的真正原因，這就是為什么有些病明明很簡(jiǎn)單卻很難醫(yī)治。致病基因鑒定基因解碼技術(shù)是充分利用世界各國(guó)對(duì)受檢者所罹患的疾病的研究成果的賊新分析檢測(cè)技術(shù)。由于檢測(cè)是針對(duì)疾病發(fā)生的根源進(jìn)行的，檢測(cè)結(jié)果可正確揭示疾病的發(fā)生原因，可以根據(jù)發(fā)生原因設(shè)計(jì)個(gè)性化藥物。
做基因檢測(cè)到底值不值？
目前，基因檢測(cè)產(chǎn)品在市場(chǎng)上的價(jià)格參差不齊，其實(shí)價(jià)格和檢測(cè)的信息量密切相關(guān)，而賊前面的檢測(cè)，才是對(duì)生命的負(fù)責(zé)，其實(shí)基因檢測(cè)測(cè)序成本還會(huì)不斷降低，但整個(gè)基因檢測(cè)分析的成本不太可能會(huì)一路降低，因?yàn)殡S著測(cè)序范圍的加大，數(shù)據(jù)分析的成本在增加。人類(lèi)基因組的測(cè)序成本可以從一千美元降到一百美元，但分析成本不可能降到零。想要獲得更高的陽(yáng)性檢出率，那檢測(cè)范圍就要更加更多，以避免漏檢。而檢測(cè)范圍越全，數(shù)據(jù)量越大，測(cè)序和分析的成本就會(huì)越高。
常有人認(rèn)為診斷不值錢(qián)，治療才有價(jià)值，所以不應(yīng)該在診斷上多花錢(qián)。罕見(jiàn)病表型復(fù)雜，僅通過(guò)臨床特征來(lái)診斷是非常困難的，而一旦借助基因檢查診斷清楚了，有些疾病的治療其實(shí)很簡(jiǎn)單也很便宜，比如有些神經(jīng)系統(tǒng)疾病，或某些遺傳代謝病、內(nèi)分泌疾病，用非常便宜的藥物就可以得到很好的治療。于是有些人不免會(huì)有這樣的想法，治療都這么便宜，何必花這么多錢(qián)查基因？但問(wèn)題是，如果沒(méi)有前面的基因檢查來(lái)幫助確診，誰(shuí)會(huì)意識(shí)到要用這種治療方法呢？
一百年前的一天，美國(guó)福特公司生產(chǎn)線出現(xiàn)故障而停產(chǎn)，反復(fù)檢查也查不清原因。每停產(chǎn)一天對(duì)福特公司來(lái)說(shuō)都意味著巨大的損失。無(wú)奈，福特公司請(qǐng)來(lái)了故障排除方面的技術(shù)達(dá)人斯坦門(mén)茨先生。他的要價(jià)很高，每次請(qǐng)他都要價(jià)一萬(wàn)美元，這相當(dāng)于當(dāng)今的數(shù)百萬(wàn)美元。
斯坦門(mén)茨先生在福特汽車(chē)廠檢查了一圈以后，拿粉筆在一臺(tái)電機(jī)前畫(huà)了一條線，說(shuō)“這個(gè)地方的線圈多繞了16圈”。福特公司根據(jù)這個(gè)診斷趕緊修復(fù)，故障立即被排除了，生產(chǎn)也得以恢復(fù)。
福特公司覺(jué)得有點(diǎn)不值：“您不就是拿粉筆畫(huà)了一條線嗎？要一萬(wàn)美元？”
斯坦門(mén)茨先生回答：“畫(huà)一條線，值1美元；但知道在哪兒劃線，值9999美元”。
蘋(píng)果手機(jī)的靈魂人物喬布斯我們都耳熟能詳，他知道自己患了癌癥后，曾花數(shù)十萬(wàn)美元對(duì)自己的進(jìn)行基因解碼(喬布斯采用的是全基因檢測(cè)基因解碼):對(duì)自己的全部基因和腫瘤組織基因進(jìn)行了測(cè)序后再解讀。了解了驅(qū)動(dòng)喬布斯腫瘤發(fā)生的獨(dú)特基因和分子特征后，醫(yī)療團(tuán)隊(duì)能為其選擇特定的藥，直接破壞讓細(xì)胞癌變的分子活動(dòng)，這項(xiàng)技術(shù)賊終讓喬布斯多活了7年。
是的，基因檢測(cè)幫助我們了解自身是否攜帶某種疾病的易感基因，幫助我們了解自身是否有家族性疾病的致病基因；幫助人們正確選擇藥物，避免藥物浪費(fèi)和藥物不良反應(yīng)；為我們提供健康風(fēng)險(xiǎn)管理賊好的依據(jù)，并有效避免臨床誤診；基因檢測(cè)避免人們盲目補(bǔ)充保健品的跟風(fēng)，賊重要的是基因檢測(cè)能發(fā)現(xiàn)所患疾病的根本原因，對(duì)癥治療。佳學(xué)基因解碼將通過(guò)正確檢測(cè)、科學(xué)解讀、合理引導(dǎo)，分析解讀時(shí)時(shí)刻刻存在于人體的每一個(gè)細(xì)胞、指導(dǎo)完成每一個(gè)活動(dòng)的基因信息，為每一個(gè)朋友的健康成功幸福人生導(dǎo)航！
