【佳學基因檢測】風濕類疾病基因檢測在哪兒做？
風濕病的共同特點
風濕性疾病是以關節(jié)痛、畏風寒為主癥的一組極其常見的臨床癥候群。風濕病是風濕性疾病的簡稱，泛指影響骨、關節(jié)、肌肉及其周圍軟組織，如滑囊、肌腱、筋膜、血管、神經等一大組疾病。患者可有頭痛﹑發(fā)熱﹑微汗﹑惡風﹑身重﹑小便不利﹑關節(jié)酸痛﹑不能屈伸等。關節(jié)病變除有疼痛外還伴有腫脹和活動障礙，呈發(fā)作與緩解交替的慢性病程。由于患者的血液循環(huán)差，導致肌肉或者組織所需要的營養(yǎng)無法通過血液循環(huán)來輸送，致使患者肌肉缺少營養(yǎng)而加速老化變得僵硬，嚴重的會導致患者肌肉和血管萎縮，部分患者可出現關節(jié)致殘和內臟功能衰竭。
風濕病基因檢測的科學流程
1、明確風濕病的診斷標準；
2、定義產生風濕病的類在病因；
3、通過基因解碼建立風濕類疾病及其不同亞型的臨床表征；
4、建立可能產生風濕病的致病基因突變列表；
5、確立風濕類疾病病臨床表征與致病基因序列之間的關系
6、根據臨床需要，設計風濕類疾病基因檢測項目。
風濕類疾病的分類：
1.彌漫性結締組織病：
系統性紅斑狼瘡、系統性硬化病、系統性血管炎、類風關、原發(fā)性干燥綜合征、多發(fā)性肌炎/皮肌炎等。
2.脊柱關節(jié)?。?/h3>
強直性脊柱炎、銀屑病關節(jié)炎、炎性腸病關節(jié)炎、反應性關節(jié)炎、未分化脊柱關節(jié)病。
3.退行性變：
骨關節(jié)炎。
4.晶體相關性關節(jié)炎：
痛風、假性痛風。
5.感染相關性風濕病：
風濕熱。
6.腫瘤相關性風濕病：
原發(fā)性（滑膜瘤、滑膜肉瘤），繼發(fā)性（多發(fā)性骨髓瘤、轉移瘤）。
7.其他：
回文性風濕癥、骨質疏松、纖維肌痛癥。
佳學基因如何建立風濕病的臨床表征數據庫？
1.自身抗體
在風濕性疾病的范圍內應用于臨床的自身抗體分以下四類：抗核抗體譜、類風濕因子、抗中性粒細胞漿抗體、抗磷脂抗體。對彌漫性結締組織病的診斷有很大幫助。
（1）抗核抗體譜。
（2）類風濕因子除出現在類風濕關節(jié)炎外，尚見于其他結締組織病，如系統性紅斑狼瘡、干燥綜合征、混合性結締組織病、系統性硬化等。
（3）抗中性粒細胞胞漿抗體（ANCA）以正常人中性粒細胞為底物按所見熒光的圖型，分為C－ANCA（胞漿型）和P－ANCA（核周型）、其他各自的抗原為胞漿內的絲氨酸蛋白酶和骨氧化酶。本抗體對血管炎的診斷極有幫助，且不同的ANCA抗原提示不同的血管炎，如C－ANCA主要出現在Wegener肉芽腫、Churg－Strauss綜合征，P－ANCA則見于顯微鏡下多血管炎，新月體型腎炎、類風濕關節(jié)炎、系統性紅斑狼瘡等。
（4）抗磷脂抗體臨床上應用的有抗磷脂抗體和狼瘡抗凝物兩種測定方法。本抗體出現在系統性紅斑狼瘡等多種自身免疫病?？沽字C合征是指臨床表現有動脈或靜脈血栓、血小板減少、習慣性流產。伴有抗心磷脂抗體和（或）狼瘡抗凝物陽性者，除可繼發(fā)于系統性紅斑狼瘡等疾病外，也可以是原發(fā)性的。
2.滑液檢查
在一定程度上反映了關節(jié)滑膜炎癥。特別是在滑液中找到尿酸鹽結晶或滑膜細菌培養(yǎng)陽性則分別有助于痛風或化膿性關節(jié)炎的確診。
3.關節(jié)影像檢查
X線檢查有助于關節(jié)病變的診斷和鑒別診斷，亦能隨訪了解關節(jié)病變的演變。是目前賊常用的影像學診斷方法，其他尚有關節(jié)CT、MRI、同位素等檢查。
佳學基因已經推出的與風濕性疾病相關的基因檢測有哪些？
反應性關節(jié)炎基因檢測
轉移瘤基因檢測
炎性腸病性關節(jié)炎（IBD，腸激易綜合征，克羅恩病，潰瘍性結腸炎）
佳學基因即將推出的風濕性疾病相關基因檢測包括：
假性痛風、未分化脊柱關節(jié)病、系統性血管炎、多發(fā)性肌炎/皮肌炎、風濕熱。
風濕性疾病基因檢測的目的和意義
風濕性疾病是一類根據臨床表征命名的疾病，則疾病的表征具有基因決定性，同時疾病的演變過程又受環(huán)境的影響。不同的基因序列變化對疾病的發(fā)生方向和發(fā)病程度有質和量的影響。佳學基因通過風濕性疾病基因檢測達到在疾病的發(fā)生之前預判發(fā)病的方向和和度，從而對疾病治療和個體化干預提供參考。
風濕性疾病基因檢測如何做？
風濕性疾病由佳學基因推出，可以采用口腔粘膜、唾液、血液等樣本進行檢測。
(責任編輯：佳學基因)
