人類基因組測序是什么？人全基因組重測序又是什么？
首先介紹下背景，人類基因組含有約30億個堿基對，其中包含了大約有2-3萬個基因。為了解讀人類全部遺傳信息，美國科學(xué)家于1985年率先提出人類基因組計劃，并在1990年正式啟動，中國也在1999年加入此計劃；在2000年完成了人類基因組工作草圖，賊終在2005年完成測序工作。當(dāng)人類基因組計劃完成后，人們開始尋求生命起源、認識個體間差異的原因、研究疾病發(fā)生機制等一系列有關(guān)于人類生命活動相關(guān)的科學(xué)研究，尋找解決各種困擾人類生命健康問題的方法。
既然人類基因組已經(jīng)測序完成，那么我們就可以通過利用高通量測序平臺對人的不同個體或群體進行全基因組測序，這種測序成為人全基因組重測序，其目的是在個體或群體水平上進行生物信息分析，更多挖掘DNA水平的遺傳變異，為篩選疾病的致病及易感基因，研究發(fā)病及遺傳機制提供重要信息。
人重測序主要應(yīng)用于腫瘤的研究、單基因病以及復(fù)雜疾病的研究。在遺傳病研究中，通過全基因組測序與全外顯子測序找到遺傳病的致病原因，即突變位點，闡明發(fā)病機理，從而對染色體綜合征、單基因病和多基因病進行更多研究。在腫瘤研究中，其主要目的則是發(fā)掘腫瘤易感基因，找到驅(qū)動基因，研究腫瘤從原發(fā)到反復(fù)的進化，了解腫瘤測演化，以及對細胞系藥物的敏感性都有更多的研究。
全基因組測序對融合基因的檢測、基因拷貝變異、染色體結(jié)構(gòu)變異以及病毒整合位點的檢測也有獨特的分析。基因融合在基因組中非常普遍，也是一些癌癥類型的標(biāo)志。全基因組測序在發(fā)現(xiàn)全新的基因融合斷裂點方面更勝一籌，測序深度和更長的測序序列實現(xiàn)了在融合鏈接單元單堿基的分辨率，為研究融合的機制提供了線索。對于基因拷貝變異（CNV）的研究中發(fā)現(xiàn)，腫瘤發(fā)展和耐藥性通常是由潛在的基因擴增和刪除驅(qū)動的。染色體結(jié)構(gòu)的變異也是疾病及腫瘤形成的根本原因。通過全基因組測序技術(shù)繪制病毒基因組中病毒整合位點全景圖，為解析病毒整合致癌機制提供了線索。
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