【佳學(xué)基因-基因檢測(cè)】小孩運(yùn)動(dòng)障礙,基因檢測(cè)至少得查這些內(nèi)容!
遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:隨著生活水平的提高,以前讓大家絕望的疾病在基因解碼基因檢測(cè)技術(shù)的幫助下,有可能治好或避免.本文透露了佳學(xué)基因《人體基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫中與神經(jīng)肌肉運(yùn)動(dòng)障礙有關(guān)的疾病。如果一個(gè)孩子出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)障礙,至少要檢測(cè)分析與這些疾病有關(guān)的基因,才有可能找到真正的致病基因,達(dá)到致病基因鑒定的目的。
酸性麥芽糖酶缺乏癥(AMD) |
肌萎縮性側(cè)索硬化(ALS) |
安徒生 - 塔維爾綜合癥 |
貝克肌營養(yǎng)不良癥(BMD) |
貝克爾肌強(qiáng)直 |
伯利恒肌病 |
膀胱肌肉萎縮(脊髓 - 球莖肌肉萎縮) |
肉堿缺乏癥 |
肉堿棕櫚酸轉(zhuǎn)移酶缺乏癥(CPT缺乏癥) |
中心核?。–CD) |
中央核肌病 |
進(jìn)行性神經(jīng)性腓骨肌萎縮癥,夏科-馬里-圖思病(CMT) |
先天性肌營養(yǎng)不良(CMD) |
先天性肌無力綜合征(CMS) |
先天性肌強(qiáng)直性營養(yǎng)不良 |
科里?。撝溉狈Γ?/td> |
脫氨酶缺乏癥 |
德杰琳-索塔斯疾病疾?。―SD) |
皮肌炎(DM) |
遠(yuǎn)端肌營養(yǎng)不良(DD) |
杜氏肌營養(yǎng)不良癥(DMD) |
肌營養(yǎng)不良肌群(肌強(qiáng)直肌營養(yǎng)不良) |
Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良癥(EDMD |
內(nèi)分泌病 |
歐倫伯格?。≒aramyotonia Congenita) |
手足囊性肌營養(yǎng)不良癥(FSH或FSHD) |
芬蘭(脛骨)遠(yuǎn)端肌病 |
福布斯?。―ebrancher Enzyme Deficiency) |
弗里德里希共濟(jì)失調(diào)(FA) |
福山先天性肌營養(yǎng)不良癥 |
糖原貯積病10型 |
糖原貯積病11型 |
糖原貯積病2型 |
糖原貯積病3型 |
糖原貯積病5型 |
糖原貯積病7型 |
糖原貯積病9型 |
高血壓遠(yuǎn)端肌病 |
Hauptmann-Thanheuser MD(Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良癥) |
遺傳性包涵體肌炎 |
遺傳性運(yùn)動(dòng)和感覺神經(jīng)病變(Charcot-Marie-Tooth Disease) |
甲狀腺功能亢進(jìn) |
甲狀腺功能減退癥 |
包涵體肌炎(IBM) |
遺傳性肌病 |
整合素缺陷型先天性肌營養(yǎng)不良癥 |
肯尼迪疾病(脊髓 - 肌球萎縮) |
Kugelberg-Welander疾?。顾栊约∥s) |
乳酸脫氫酶缺乏 |
Lambert-Eaton肌無力綜合征(LEMS) |
肢體肌營養(yǎng)不良(LGMD) |
Lou Gehrig?。∥s性側(cè)索硬化癥) |
McArdle疾病(磷酸化酶缺乏癥) |
美絲霉素缺乏型先天性肌營養(yǎng)不良癥 |
肌肉代謝疾病 |
線粒體肌病 |
Miyoshi遠(yuǎn)端肌病 |
運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病 |
肌肉 - 腦 - 腦疾病 |
重癥肌無力(MG) |
肌苷酸脫氨酶缺乏癥 |
肌原纖維肌病 |
微磷酸化酶缺乏癥 |
先天性肌強(qiáng)直(MC) |
肌強(qiáng)直肌營養(yǎng)不良(MMD) |
肌管肌?。∕TM或MM) |
神經(jīng)肌病 |
野野遠(yuǎn)端肌病 |
咽喉肌營養(yǎng)不良(OPMD) |
先天性副粘蛋白 |
皮爾遜綜合征 |
定期麻痹 |
腓骨肌萎縮(Charcot-Marie-Tooth Disease) |
磷酸果糖激酶缺乏癥 |
磷酸甘油酸激酶缺乏癥 |
磷酸甘油酸缺失突變 |
磷酸化酶缺乏癥 |
磷酸化酶缺乏癥 |
多發(fā)性肌炎(PM) |
龐培?。ㄋ嵝喳溠刻敲溉狈ΠY) |
進(jìn)行性外側(cè)眼瞼麻痹(PEO) |
桿體疾病(Nemaline Myopathy) |
脊髓肌萎縮(SMA) |
脊髓 - 球莖肌萎縮(SBMA) |
Steinert?。?qiáng)直肌營養(yǎng)不良) |
塔里?。姿峁羌っ溉狈ΠY) |
湯森病(Conotonia Congenita) |
烏爾里奇先天性肌營養(yǎng)不良癥 |
沃克 - 沃伯綜合征(先天性肌營養(yǎng)不良癥) |
維蘭德遠(yuǎn)端肌病 |
Werdnig-Hoffmann?。顾栊约∥s) |
ZASP相關(guān)性肌病 |
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