【佳學(xué)基因檢測】盤古大模型CDH3基因檢測的信息標(biāo)簽

基因檢測的序列名稱：

CDH3

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1001

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

cadherin 3

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

鈣粘蛋白3

基因檢測報(bào)告英文版基因簡介

This gene encodes a classical cadherin of the cadherin superfamily. Alternative splicing results in multiple transcript variants, at least one of which encodes a preproprotein that is proteolytically processed to generate the mature glycoprotein. This calcium-dependent cell-cell adhesion protein is comprised of five extracellular cadherin repeats, a transmembrane region and a highly conserved cytoplasmic tail. This gene is located in a gene cluster in a region on the long arm of chromosome 16 that is involved in loss of heterozygosity events in breast and prostate cancer. In addition, aberrant expression of this protein is observed in cervical adenocarcinomas. Mutations in this gene are associated with hypotrichosis with juvenile macular dystrophy and ectodermal dysplasia, ectrodactyly, and macular dystrophy syndrome (EEMS). [provided by RefSeq, Nov 2015]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼鈣粘蛋白超家族的經(jīng)典鈣粘蛋白。選擇性剪接導(dǎo)致多種轉(zhuǎn)錄物變體，其中至少一種編碼蛋白水解前加工成成熟糖蛋白的前原蛋白。這種鈣依賴性細(xì)胞間粘附蛋白由五個細(xì)胞外鈣粘蛋白重復(fù)序列??，一個跨膜區(qū)域和一個高度保守的細(xì)胞質(zhì)尾部組成。此基因位于16號染色體長臂上的一個基因簇中，該基因簇與乳腺癌和前列腺癌中雜合性事件的喪失有關(guān)。另外，在宮頸腺癌中觀察到該蛋白的異常表達(dá)。該基因的突變與伴有青少年黃斑營養(yǎng)不良和外胚層發(fā)育不良，外生性和黃斑營養(yǎng)不良綜合征（EEMS）的發(fā)育不良有關(guān)。[由RefSeq提供，2015年11月?

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

CDHP, HJMD, PCAD

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第16號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：68678151；結(jié)束位置坐標(biāo)為：68732959。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：68644820；結(jié)束位置坐標(biāo)為：68727573。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Cell Junctions;Cytosol

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

細(xì)胞連接；胞質(zhì)溶膠

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：

Ectodermal dysplasia, ectrodactyly, and macular dystrophy; HYPOTRICHOSIS, CONGENITAL, WITH JUVENILE MACULAR DYSTROPHY; Absence of a tooth; Pili Torti; Selective tooth agenesis; Ectrodactyly; Macular dystrophy; Absent eyebrow; Agenesis of eyebrows; Aplasia of eyebrows; Ectodermal Dysplasia; Madarosis of eyebrow; Abnormality of macular pigmentation; Macular degeneration; Macular pigmentary changes; Cone dystrophy; Cone/cone-rod dystrophy; Nail abnormality; Nail Diseases; Brittle hair; Fractured hair; Fragile hair; Reduced tensile strength of hair; Claw hand; Hypotrichosis; Contracture of joint of hand; Widely spaced teeth; Sparse body hair; Sparse eyelashes; Abnormality of vision; Congenital Camptodactyly; Ovarian Cysts; Sparse scalp hair; Syndactyly; Fine hair; Sparse eyebrow; Syndactyly of fingers; Retinal Diseases; Decreased width of tooth; Microdontia (disorder); Ulcerative Colitis; Dental abnormalities; Decreased size of teeth; Reduced visual acuity; Tooth Abnormalities; Dental caries; Rotting teeth; Blindness, Legal; Blind Vision; Abnormality of retinal pigmentation; Retinal pigment epithelial abnormality; Retinitis Pigmentosa; Short stature; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

外胚層發(fā)育不良、畸形和黃斑營養(yǎng)不良；先天性少毛癥伴有青少年黃斑營養(yǎng)不良；缺牙；霹靂托蒂；選擇性牙齒發(fā)育不全；畸形;黃斑營養(yǎng)不良；沒有眉毛；眉毛發(fā)育不全;眉毛發(fā)育不全；外胚層發(fā)育不良；眉毛病;黃斑色素沉著異常；黃斑變性;黃斑色素改變；錐營養(yǎng)不良;錐/錐桿營養(yǎng)不良；指甲異常；指甲疾病；脆弱的頭發(fā);頭發(fā)斷裂；脆弱的頭發(fā);頭發(fā)的抗拉強(qiáng)度降低；爪手；少毛癥;手關(guān)節(jié)攣縮；寬間距的牙齒；稀疏的體毛；睫毛稀疏；視力異常；先天性彎曲指；卵巢囊腫;頭發(fā)稀疏；并指;細(xì)毛；眉毛稀疏；手指并指；視網(wǎng)膜疾?。谎例X寬度減?。恍⊙腊Y（疾?。粷冃越Y(jié)腸炎;牙齒異常；牙齒變小；視力下降；牙齒異常；齲齒;蛀牙;失明合法；盲目視力；視網(wǎng)膜色素沉著異常；視網(wǎng)膜色素上皮異常；色素性視網(wǎng)膜炎;身材矮小；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

Colitis, Ulcerative

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

結(jié)腸炎、潰瘍

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

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針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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