【佳學(xué)基因檢測】皮膚科基因測試能力評估中可能問到的關(guān)于CHRNE的問題

基因檢測的序列名稱：

CHRNE

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1145

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

膽堿能受體煙堿ε亞基

基因檢測報告英文版基因簡介

Acetylcholine receptors at mature mammalian neuromuscular junctions are pentameric protein complexes composed of four subunits in the ratio of two alpha subunits to one beta, one epsilon, and one delta subunit. The acetylcholine receptor changes subunit composition shortly after birth when the epsilon subunit replaces the gamma subunit seen in embryonic receptors. Mutations in the epsilon subunit are associated with congenital myasthenic syndrome. [provided by RefSeq, Sep 2009]

基因突變所影響的基因信息

成熟的哺乳動物神經(jīng)肌肉接頭處的乙酰膽堿受體是五聚體蛋白復(fù)合物，由四個亞基組成，比例為兩個α亞基與一個β，一個ε和一個δ亞基的比例。當ε亞基取代了在胚胎受體中看到的γ亞基時，乙酰膽堿受體在出生后不久就會改變亞基組成。ε亞基的突變與先天性肌無力綜合癥有關(guān)。[由RefSeq提供，2009年9月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

ACHRE, CMS1D, CMS1E, CMS2A, CMS4A, CMS4B, CMS4C, FCCMS, SCCMS

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第17號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：4801064；結(jié)束位置坐標為：4806369。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：4897769；結(jié)束位置坐標為：4905019。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Transporters/Transporter channels and pores

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

轉(zhuǎn)運體/轉(zhuǎn)運體通道和孔

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, 4A, SLOW-CHANNEL; MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, 4B, FAST-CHANNEL; Generalized hypotonia due to defect at the neuromuscular junction; Sudden episodic apnea; Apneic episodes precipitated by illness, fatigue, stress; Decreased miniature endplate potentials (MEPP); Myasthenic Syndrome, Congenital, Fast-Channel; Decreased size of nerve terminals; EMG: decrement at repetitive stimulation; EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation; MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, ASSOCIATED WITH ACETYLCHOLINE RECEPTOR DEFICIENCY; Myasthenic syndrome, congenital, postsynaptic slow-channel; Myasthenias; Type 2 fiber atrophy; Congenital Myasthenic Syndromes, Postsynaptic; Ophthalmoparesis; Nonprogressive; Neck muscle weakness; Weak cry; Easy fatigability; Tires quickly; Abnormality of the immune system; Bulbar palsy; Bulbar weakness; Poor suck; Muscle weakness of limb; Gowers sign; Gowers sign present; Decreased muscle mass; Respiratory insufficiency due to muscle weakness; Generalized hypotonia; Respiratory distress; Arthrogryposis; Reduced fetal movement; Muscle Cramp; Angle class 2 malocclusion; Angle class 3 malocclusion; Malocclusion; Bell Palsy; Facial muscle weakness of muscles innervated by CN VII; Facial Paresis; Neonatal Hypotonia; Long face; Class III malocclusion; Hypertrophy of lower jaw; Increased size of mandible; Mandibular hyperplasia; mandibular excess (physical finding); Ophthalmoplegia; Feeding difficulties; Respiratory function loss; Deglutition Disorders; Prenatal onset; Neurogenic Muscular Atrophy; Neurogenic muscle atrophy, especially in the lower limbs; Respiratory Insufficiency; Skeletal muscle atrophy; muscle degeneration; Motor delay; No development of motor milestones; Highly variable severity; Variable expressivity; Feeding difficulties in infancy; Dysarthria; Byzanthine arch palate; Blepharoptosis; Infantile onset; Strabismus; Muscle hypotonia; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

肌無力綜合癥先天性4A慢通道；肌無力綜合癥先天性4B快速通道；由于神經(jīng)肌肉接頭缺陷導(dǎo)致的全身性肌張力減退；突發(fā)性呼吸暫停；由疾病、疲勞、壓力引起的呼吸暫停發(fā)作；微型終板電位 (MEPP) 降低；肌無力綜合癥先天性快速通道；神經(jīng)末梢縮小； EMG：重復(fù)刺激時遞減； EMG：復(fù)合肌肉動作電位對重復(fù)神經(jīng)刺激的遞減反應(yīng)；與乙酰膽堿受體缺乏癥相關(guān)的先天性肌無力綜合癥；肌無力綜合征先天性突觸后慢通道；肌無力; 2型纖維萎縮；先天性肌無力綜合征突觸后；眼癱;非逐行;頸部肌肉無力；微弱的哭聲；容易疲勞；輪胎很快;免疫系統(tǒng)異常；延髓麻痹；延髓無力；吸力差；四肢肌肉無力；高爾斯標志； Gowers 簽名禮物；肌肉量減少；肌肉無力導(dǎo)致的呼吸功能不全；廣泛性肌張力減退；呼吸窘迫；關(guān)節(jié)攣縮癥；胎動減少；肌肉痙攣;角度 2 級錯牙合；角度 3 級錯牙合；咬合不正；貝爾麻痹； CN VII 支配的肌肉的面部肌肉無力；面部麻痹；新生兒肌張力減退；拉長著臉; III 類咬合不正；下頜肥大;下頜骨增大；下頜骨增生;下頜過長（物理發(fā)現(xiàn)）；眼肌麻痹;進食困難；呼吸功能喪失；吞咽障礙；產(chǎn)前發(fā)作；神經(jīng)源性肌肉萎縮癥；神經(jīng)源性肌肉萎縮尤其是下肢；呼吸功能不全；骨骼肌萎縮；肌肉退化;電機延遲；沒有運動里程碑的發(fā)展；高度可變的嚴重性；可變表現(xiàn)力；嬰兒喂養(yǎng)困難；構(gòu)音障礙；拜占庭拱形上顎；上瞼下垂；嬰兒期發(fā)病；斜視；肌肉張力減退；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

Galantamine (Cation transmembrane transporter activity)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

加蘭他敏（陽離子跨膜轉(zhuǎn)運蛋白活性）