【佳學基因檢測】NGS基因篩查報告AP2S1突變，是什么意思？
基因檢測的序列名稱：
AP2S1
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據庫中的基因代碼：
1175
人體基因序列數(shù)據庫中國際交流名稱全稱
adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1
中國數(shù)據庫中基因全稱：
銜接子相關蛋白復合物2亞基sigma 1
基因檢測報告英文版基因簡介
One of two major clathrin-associated adaptor complexes, AP-2, is a heterotetramer which is associated with the plasma membrane. This complex is composed of two large chains, a medium chain, and a small chain. This gene encodes the small chain of this complex. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2014]
基因突變所影響的基因信息
網格蛋白相關的兩種主要銜接子復合物之一AP-2是與質膜結合的異四聚體。這個復合體由兩條大鏈，一條中鏈和一條小鏈組成。該基因編碼該復合物的小鏈。選擇性剪接導致多個轉錄物變體。[由RefSeq提供，2014年7月]
國際國內該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：
AP17, CLAPS2, FBH3, FBHOk, HHC3
基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：
該基因序列位于人類第19號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：47341423；結束位置坐標為：47354203。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：46838158；結束位置坐標為：46850995。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。
佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版
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基因解碼對該基因的功能分類：中文版
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結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內發(fā)揮作用的場所（國際版）：
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結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內位置（中文版）：
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該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：
HYPOCALCIURIC HYPERCALCEMIA, FAMILIAL, TYPE III; Parathormone-independent increased renal tubular calcium reabsorption; Hypermagnesemia; Hyperparathyroidism, Primary; Hypocalciuria; Calcium pyrophosphate deposition disease; Multiple lipomata; Lipoma; Hypercalcemia; Pancreatitis
如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：
低鈣血癥家族性III 型；不依賴于甲狀旁腺素的腎小管鈣重吸收增加；高鎂血癥;原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進；低鈣尿癥;焦磷酸鈣沉積??；多發(fā)性脂肪瘤；脂肪瘤;高鈣血癥；胰腺炎
GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)（國際版）：
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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：
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以該基因做靶點的藥物（國際版）：
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針對該基因所產生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：
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