【佳學(xué)基因檢測】PCR基因篩查CLNS1A基因有突變，如何解讀？
基因檢測的序列名稱：
CLNS1A
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：
1207
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
chloride nucleotide-sensitive channel 1A
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：
氯核苷酸敏感通道1A
基因檢測報告英文版基因簡介
This gene encodes a protein that functions in multiple regulatory pathways. The encoded protein complexes with numerous cytosolic proteins and performs diverse functions including regulation of small nuclear ribonucleoprotein biosynthesis, platelet activation and cytoskeletal organization. The protein is also found associated with the plasma membrane where it functions as a chloride current regulator. Pseudogenes of this gene are found on chromosomes 1, 4 and 6. Several transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2015]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼在多種調(diào)節(jié)途徑中起作用的蛋白質(zhì)。編碼的蛋白與眾多胞質(zhì)蛋白復(fù)合，并執(zhí)行多種功能，包括調(diào)節(jié)小核核糖核蛋白的生物合成，血小板活化和細(xì)胞骨架組織。還發(fā)現(xiàn)該蛋白與質(zhì)膜相關(guān)，在此它起著氯化物電流調(diào)節(jié)劑的作用。該基因的偽基因存在于1號，4號和6號染色體上。已發(fā)現(xiàn)該基因的幾種編碼不同同工型的轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2015年7月]
國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：
CLCI, CLNS1B, ICln
基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：
該基因序列位于人類第11號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：77327196；結(jié)束位置坐標(biāo)為：77348851。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：77616151；結(jié)束位置坐標(biāo)為：77637806。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版
Transporters/Transporter channels and pores
基因解碼對該基因的功能分類：中文版
轉(zhuǎn)運體/轉(zhuǎn)運體通道和孔
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：
Cytosol;NucleusMicrotubules
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：
胞質(zhì)溶膠；細(xì)胞核微管
該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：
melanoma
如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：
GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：
正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：
正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
以該基因做靶點的藥物（國際版）：
正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：
正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
