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【佳學基因檢測】飛行質(zhì)譜基因篩查發(fā)現(xiàn)CHRND有突變,嚴重嗎?

CHRND基因檢測檢測的是人的基因序列變化及表征數(shù)據(jù)庫中標號為1144的核酸分子上的堿基序列。它的突序及序列異常會引起正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯,請關注佳學基因,獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容。針對基因信息變化所產(chǎn)生的健康問題的靶向藥物情況加蘭他敏(乙酰膽堿激活陽離子選擇性通道活性)

佳學基因檢測】飛行質(zhì)譜基因篩查發(fā)現(xiàn)CHRND有突變,嚴重嗎?


基因檢測的序列名稱:

CHRND


人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼:

1144


人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

cholinergic receptor nicotinic delta subunit


中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱:

膽堿能受體煙堿δ亞基


基因檢測報告英文版基因簡介

The acetylcholine receptor of muscle has 5 subunits of 4 different types: 2 alpha and 1 each of beta, gamma and delta subunits. After acetylcholine binding, the receptor undergoes an extensive conformation change that affects all subunits and leads to opening of an ion-conducting channel across the plasma membrane. Defects in this gene are a cause of multiple pterygium syndrome lethal type (MUPSL), congenital myasthenic syndrome slow-channel type (SCCMS), and congenital myasthenic syndrome fast-channel type (FCCMS). Several transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2015]


基因突變所影響的基因信息

肌肉的乙酰膽堿受體具有4種不同類型的5個亞基:2個α亞基,β,γ和δ亞基各1個。乙酰膽堿結(jié)合后,受體發(fā)生廣泛的構(gòu)象變化,影響所有亞基,并導致跨質(zhì)膜的離子傳導通道打開。該基因的缺陷是多發(fā)性翼狀syndrome肉綜合征致死型(MUPSL),先天性肌無力綜合征慢通道型(SCCMS)和先天性肌無力綜合征快通道型(FCCMS)的原因。已經(jīng)發(fā)現(xiàn)該基因的幾種編碼不同同工型的轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供,2015年7月]


國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱:

ACHRD, CMS2A, CMS3A, CMS3B, CMS3C, FCCMS, SCCMS


基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號:

該基因序列位于人類第2號染色體上。


基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為:233390870;結(jié)束位置坐標為:233401375。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為:232526160;結(jié)束位置坐標為:232537907。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關鍵。


佳學基因解碼對該基因的功能分類:國際版

Transporters/Transporter channels and pores


基因解碼對該基因的功能分類:中文版

轉(zhuǎn)運體/轉(zhuǎn)運體通道和孔


結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所(國際版):

Plasma membraneCytosol;Nucleoplasm


結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置(中文版):

質(zhì)膜細胞質(zhì);核質(zhì)


該基因序列變化后增加的疾病風險(國際版):

MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, 3A, SLOW-CHANNEL; MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, 3B, FAST-CHANNEL; MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, 3C, ASSOCIATED WITH ACETYLCHOLINE RECEPTOR DEFICIENCY; Abnormal cervical curvature; Aplasia of muscle; Hypoplastic heart; Myasthenic Syndrome, Congenital, Fast-Channel; Multiple pterygia; Myasthenic syndrome, congenital, postsynaptic slow-channel; MULTIPLE PTERYGIUM SYNDROME, LETHAL TYPE; Malignant hyperpyrexia due to anesthesia; Congenital Myasthenic Syndromes, Postsynaptic; Early severe fetal akinesia sequence; Pena-Shokeir syndrome type I; Akinesia; Neck muscle weakness; Easy fatigability; Hypoplastic finger; Short finger; Tires quickly; Increased susceptibility to fractures; Lymphangioma, Cystic; Thin rib; Fused vertebrae; Spinal fusion; Vertebral body fusion; Paralysed; Congenital hypoplasia of lung; Distortion of face; Dysmorphic facies; Funny looking face; facial deformity; Depressed nasal ridge; Generalized muscle weakness; Bell Palsy; Congenital anomaly of face; Facial muscle weakness of muscles innervated by CN VII; Facial Paresis; Neonatal Hypotonia; Edema; Polyhydramnios; Contracture of joint; Flexion contracture; Flexion contractures of joints; Contracture; Ophthalmoplegia; Feeding difficulties; Respiratory function loss; Deglutition Disorders; Prenatal onset; Respiratory Insufficiency; Progressive disorder; Uranostaphyloschisis; Infant, Small for Gestational Age; Intrauterine retardation; Congenital Epicanthus; Low set ears; Fetal Growth Retardation; Byzanthine arch palate; Cleft Palate; Blepharoptosis; Infantile onset; Orbital separation excessive; Hypoplastic mandible condyle; Mandibular hypoplasia; Micrognathism; Muscle hypotonia; Autosomal recessive predisposition


如果該基因突變后,風險可能增加的疾病類型(中文版):

肌無力綜合癥先天性3A慢通道;肌無力綜合癥先天性3B快速通道;肌無力綜合癥先天性3C與乙酰膽堿受體缺乏癥相關;頸椎曲度異常;肌肉發(fā)育不全;心臟發(fā)育不全;肌無力綜合癥先天性快速通道;多發(fā)性翼狀胬肉;肌無力綜合征先天性突觸后慢通道;多發(fā)性翼狀胬肉綜合征致死型;麻醉引起的惡性高熱;先天性肌無力綜合征突觸后;早期嚴重胎兒運動不能序列; Pena-Shokeir 綜合征 I 型;運動不能;頸部肌肉無力;容易疲勞;手指發(fā)育不全;手指短;輪胎很快;骨折易感性增加;淋巴管瘤囊性;細肋;融合椎骨;脊柱融合;椎體融合;癱瘓;先天性肺發(fā)育不全;面部扭曲;畸形面容;滑稽的臉;面部畸形;鼻梁凹陷;全身性肌肉無力;貝爾麻痹;面部先天性異常; CN VII 支配的肌肉的面部肌肉無力;面部麻痹;新生兒肌張力減退;浮腫;羊水過多;關節(jié)攣縮;屈曲攣縮;關節(jié)屈曲攣縮;攣縮;眼肌麻痹;進食困難;呼吸功能喪失;吞咽障礙;產(chǎn)前發(fā)作;呼吸功能不全;進行性疾?。?Uranostaphyloschisis;嬰兒小于胎齡兒;宮內(nèi)發(fā)育遲緩;先天性內(nèi)眥贅皮;低位耳朵;胎兒生長遲緩;拜占庭拱形上顎;腭裂;上瞼下垂;嬰兒期發(fā)??;軌道分離過度;發(fā)育不全的下頜骨髁;下頜發(fā)育不全;小頜畸形;肌肉張力減退;常染色體隱性易感性


GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)(國際版):

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯,請關注佳學基因,獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容


GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類(中文版):

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯,請關注佳學基因,獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容


以該基因做靶點的藥物(國際版):

Galantamine (Acetylcholine-activated cation-selective channel activity)


針對該基因所產(chǎn)生的突變,可能有正確效果的藥物(中文版):

加蘭他敏(乙酰膽堿激活陽離子選擇性通道活性)

飛行質(zhì)譜基因篩查發(fā)現(xiàn)CHRND有突變,嚴重嗎?

(責任編輯:佳學基因)
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