【佳學基因檢測】高精度基因篩查為什么包含AP1S1基因？

基因檢測的序列名稱：

AP1S1

人體基因序列變化與疾病表征數據庫中的基因代碼：

1174

人體基因序列數據庫中國際交流名稱全稱

adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1

中國數據庫中基因全稱：

銜接子相關蛋白復合物1亞基sigma 1

基因檢測報告英文版基因簡介

The protein encoded by this gene is part of the clathrin coat assembly complex which links clathrin to receptors in coated vesicles. These vesicles are involved in endocytosis and Golgi processing. This protein, as well as beta-prime-adaptin, gamma-adaptin, and the medium (mu) chain AP47, form the AP-1 assembly protein complex located at the Golgi vesicle. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

由該基因編碼的蛋白質是網格蛋白外殼組裝復合物的一部分，該復合物將網格蛋白連接到包被的囊泡中的受體。這些囊泡參與內吞作用和高爾基體加工。該蛋白質以及β-prime-adaptin，γ-adaptin和中（μ）鏈AP47形成位于高爾基囊泡的AP-1組裝蛋白復合物。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

AP19, CLAPS1, EKV3, MEDNIK, SIGMA1A

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第7號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：100797685；結束位置坐標為：100804557。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：101154405；結束位置坐標為：101161276。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數據庫的更新內容

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

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結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Golgi apparatus;Vesicles

結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內位置（中文版）：

高爾基體；囊泡

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

ERYTHROKERATODERMIA VARIABILIS 3 (disorder); Hypocupremia; Decreased serum ceruloplasmin; Intestinal Diseases; Intrahepatic Cholestasis; Lipoidosis; Fibrosis, Liver; Ichthyoses; Hyperkeratosis; Neuropathy; Erythema; Flushing; Upward slant of palpebral fissure; Cholestasis; High forehead; Tall forehead; Growth delay; Growth failure; Growth retardation; Poor growth; Very poor growth; Diarrhea; Peripheral Neuropathy; Liver Cirrhosis; Prenatal onset; Congenital deafness; Hearing Loss, Partial; Deafness; hearing impairment; Muscle hypotonia; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

紅斑角化病 VARIABILIS 3（紊亂）；低血銅癥；血清銅藍蛋白降低；腸道疾病；肝內膽汁淤積；脂肪沉積癥；纖維化肝臟；魚鱗癬；角化過度;神經??；紅斑;法拉盛；瞼裂向上傾斜；膽汁淤積；高額頭;額頭高；生長延遲；生長失??；生長遲緩；生長不良；生長非常差；腹瀉;周圍神經病變；肝硬化；產前發(fā)作；先天性耳聾；部分聽力損失；耳聾；聽力受損;肌肉張力減退；認知延遲；整體發(fā)育遲緩；智力和運動遲緩；智力遲鈍；智力低下；智力低下；精神缺陷；學習成績差；智力殘疾;常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯（國際版）：

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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點的藥物（國際版）：

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針對該基因所產生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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