【佳學(xué)基因檢測(cè)】爸爸分子診斷發(fā)現(xiàn)AP2M1突變，我需要做檢測(cè)嗎？
基因檢測(cè)的序列名稱：
AP2M1
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：
1173
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
adaptor related protein complex 2 subunit mu 1
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：
銜接子相關(guān)蛋白復(fù)合物2亞基mu 1
基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡介
This gene encodes a subunit of the heterotetrameric coat assembly protein complex 2 (AP2), which belongs to the adaptor complexes medium subunits family. The encoded protein is required for the activity of a vacuolar ATPase, which is responsible for proton pumping occurring in the acidification of endosomes and lysosomes. The encoded protein may also play an important role in regulating the intracellular trafficking and function of CTLA-4 protein. Three transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2015]
基因突變所影響的基因信息
此基因編碼異四聚體外殼組裝蛋白復(fù)合物2（AP2）的一個(gè)亞基，該亞基屬于銜接子復(fù)合物介質(zhì)亞基家族。液泡ATPase的活性需要編碼的蛋白質(zhì)，該酶負(fù)責(zé)內(nèi)體和溶酶體酸化過程中發(fā)生的質(zhì)子泵送。編碼的蛋白質(zhì)在調(diào)節(jié)細(xì)胞內(nèi)運(yùn)輸和CTLA-4蛋白質(zhì)的功能中也可能起重要作用。已經(jīng)為該基因發(fā)現(xiàn)了編碼不同同工型的三個(gè)轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2015年7月]
國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：
AP50, CLAPM1, mu2
基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：
該基因序列位于人類第3號(hào)染色體上。
基因解碼對(duì)基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：183892634；結(jié)束位置坐標(biāo)為：183901879。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：184174846；結(jié)束位置坐標(biāo)為：184184091。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國際版
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版
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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：
Plasma membrane
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：
質(zhì)膜
該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：
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如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：
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GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：
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GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：
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以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：
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針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：
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