【佳學基因檢測】媽媽分子診斷存在CDK8突變，我會受到什么影響？

基因檢測的序列名稱：

CDK8

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1024

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

cyclin dependent kinase 8

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

細胞周期蛋白依賴性激酶8

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes a member of the cyclin-dependent protein kinase (CDK) family. CDK family members are known to be important regulators of cell cycle progression. This kinase and its regulatory subunit, cyclin C, are components of the Mediator transcriptional regulatory complex, involved in both transcriptional activation and repression by phosphorylation of the carboxy-terminal domain of the largest subunit of RNA polymerase II. This kinase regulates transcription by targeting the cyclin-dependent kinase 7 subunits of the general transcription initiation factor IIH, thus providing a link between the Mediator complex and the basal transcription machinery. Multiple pseudogenes of this gene have been identified. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Oct 2016]

基因突變所影響的基因信息

此基因編碼細胞周期蛋白依賴性蛋白激酶（CDK）家族的成員。已知CDK家族成員是細胞周期進程的重要調節(jié)劑。該激酶及其調節(jié)亞基，細胞周期蛋白C是介體轉錄調節(jié)復合物的組成部分，通過RNA聚合酶II賊大亞基的羧基末端結構域的磷酸化參與轉錄激活和抑制。該激酶通過靶向一般轉錄起??始因子IIH的細胞周期蛋白依賴性激酶7亞基來調節(jié)轉錄，從而在介體復合物和基礎轉錄機制之間建立聯(lián)系。已經鑒定出該基因的多個假基因。選擇性剪接導致多個轉錄物變體。[由RefSeq提供，2016年10月]

國際國內該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

K35

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第13號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：26828262；結束位置坐標為：26979375。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：26254104；結束位置坐標為：26405238。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/CMGC Ser/Thr protein kinases}

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/CMGC Ser/Thr protein kinases}

結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Nucleus

結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內位置（中文版）：

核心

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內容

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內容

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

Flavopiridol (Ubiquitin protein ligase activity)

針對該基因所產生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

Flavopiridol（泛素蛋白連接酶活性）