【佳學(xué)基因檢測(cè)】媽媽分子診斷存在CDK8突變，我會(huì)受到什么影響？

基因檢測(cè)的序列名稱(chēng)：

CDK8

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

1024

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱(chēng)全稱(chēng)

cyclin dependent kinase 8

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱(chēng)：

細(xì)胞周期蛋白依賴(lài)性激酶8

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes a member of the cyclin-dependent protein kinase (CDK) family. CDK family members are known to be important regulators of cell cycle progression. This kinase and its regulatory subunit, cyclin C, are components of the Mediator transcriptional regulatory complex, involved in both transcriptional activation and repression by phosphorylation of the carboxy-terminal domain of the largest subunit of RNA polymerase II. This kinase regulates transcription by targeting the cyclin-dependent kinase 7 subunits of the general transcription initiation factor IIH, thus providing a link between the Mediator complex and the basal transcription machinery. Multiple pseudogenes of this gene have been identified. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Oct 2016]

基因突變所影響的基因信息

此基因編碼細(xì)胞周期蛋白依賴(lài)性蛋白激酶（CDK）家族的成員。已知CDK家族成員是細(xì)胞周期進(jìn)程的重要調(diào)節(jié)劑。該激酶及其調(diào)節(jié)亞基，細(xì)胞周期蛋白C是介體轉(zhuǎn)錄調(diào)節(jié)復(fù)合物的組成部分，通過(guò)RNA聚合酶II賊大亞基的羧基末端結(jié)構(gòu)域的磷酸化參與轉(zhuǎn)錄激活和抑制。該激酶通過(guò)靶向一般轉(zhuǎn)錄起??始因子IIH的細(xì)胞周期蛋白依賴(lài)性激酶7亞基來(lái)調(diào)節(jié)轉(zhuǎn)錄，從而在介體復(fù)合物和基礎(chǔ)轉(zhuǎn)錄機(jī)制之間建立聯(lián)系。已經(jīng)鑒定出該基因的多個(gè)假基因。選擇性剪接導(dǎo)致多個(gè)轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2016年10月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱(chēng)：

K35

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類(lèi)第13號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：26828262；結(jié)束位置坐標(biāo)為：26979375。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：26254104；結(jié)束位置坐標(biāo)為：26405238。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：國(guó)際版

Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/CMGC Ser/Thr protein kinases}

基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：中文版

酶/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/CMGC Ser/Thr protein kinases}

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Nucleus

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

核心

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類(lèi)型（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(lèi)（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

Flavopiridol (Ubiquitin protein ligase activity)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

Flavopiridol（泛素蛋白連接酶活性）