【佳學(xué)基因檢測(cè)】微陣列疾病篩查CYP2E1突變的結(jié)果高效嗎？

基因檢測(cè)的序列名稱(chēng)：

CYP2E1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

1571

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱(chēng)全稱(chēng)

cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱(chēng)：

細(xì)胞色素P450家族2亞家族E成員1

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes a member of the cytochrome P450 superfamily of enzymes. The cytochrome P450 proteins are monooxygenases which catalyze many reactions involved in drug metabolism and synthesis of cholesterol, steroids and other lipids. This protein localizes to the endoplasmic reticulum and is induced by ethanol, the diabetic state, and starvation. The enzyme metabolizes both endogenous substrates, such as ethanol, acetone, and acetal, as well as exogenous substrates including benzene, carbon tetrachloride, ethylene glycol, and nitrosamines which are premutagens found in cigarette smoke. Due to its many substrates, this enzyme may be involved in such varied processes as gluconeogenesis, hepatic cirrhosis, diabetes, and cancer. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼酶的細(xì)胞色素P450超家族的成員。細(xì)胞色素P450蛋白是單加氧酶，可催化涉及藥物代謝和膽固醇，類(lèi)固醇和其他脂質(zhì)合成的許多反應(yīng)。該蛋白定位于內(nèi)質(zhì)網(wǎng)，并被乙醇，糖尿病狀態(tài)和饑餓誘導(dǎo)。該酶同時(shí)代謝內(nèi)源性底物，例如乙醇，丙酮和乙縮醛，以及外源性底物，包括苯，四氯化碳，乙二醇和亞硝胺，它們是香煙煙霧中的誘變前體。由于其底物很多，這種酶可能參與糖異生，肝硬化，糖尿病和癌癥等各種過(guò)程。[由RefSeq提供，2008年7月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱(chēng)：

CPE1, CYP2E, P450-J, P450C2E

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類(lèi)第10號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：135340300；結(jié)束位置坐標(biāo)為：135352627。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：133527363；結(jié)束位置坐標(biāo)為：133539116。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：國(guó)際版

Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases

基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：中文版

酶/酶蛋白/氧化還原酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Fatty Liver, Alcoholic; Alcohol-Related Disorders; Liver Cirrhosis, Alcoholic; Drug Eruptions; Micronuclei, Chromosome-Defective; Lymphoma, Non-Hodgkin; Non-alcoholic Fatty Liver Disease; Alcohol abuse; Necrosis; Adverse reaction to drug; Parkinson Disease; Fatty Liver; Liver Neoplasms, Experimental; Non-Small Cell Lung Carcinoma; Adenocarcinoma; Cardiomegaly; Liver neoplasms; Neoplasm Invasiveness; Chemical and Drug Induced Liver Injury; Lung Neoplasms; Liver carcinoma; Obesity; Alcoholic Intoxication, Chronic; Prostatic Neoplasms; Schizophrenia

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類(lèi)型（中文版）：

脂肪肝酒精；酒精相關(guān)疾病；肝硬化酗酒；藥疹；微核染色體缺陷；淋巴瘤非霍奇金；非酒精性脂肪肝??；濫用酒精;壞死;藥物不良反應(yīng)；帕金森綜合癥;脂肪肝;肝腫瘤實(shí)驗(yàn)性的；非小細(xì)胞肺癌；腺癌；心臟肥大；肝腫瘤;腫瘤侵襲；化學(xué)和藥物引起的肝損傷；肺腫瘤；肝癌；肥胖;酒精中毒慢性；前列腺腫瘤；精神分裂癥

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(lèi)（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容