【佳學(xué)基因檢測(cè)】高密度芯片疾病篩查CYP3A5有突變，結(jié)果正確嗎？

基因檢測(cè)的序列名稱：

CYP3A5

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

1577

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

cytochrome P450 family 3 subfamily A member 5

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

細(xì)胞色素P450家族3亞家族A成員5

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes a member of the cytochrome P450 superfamily of enzymes. The cytochrome P450 proteins are monooxygenases which catalyze many reactions involved in drug metabolism and synthesis of cholesterol, steroids and other lipids. The encoded protein metabolizes drugs as well as the steroid hormones testosterone and progesterone. This gene is part of a cluster of cytochrome P450 genes on chromosome 7q21.1. Two pseudogenes of this gene have been identified within this cluster on chromosome 7. Expression of this gene is widely variable among populations, and a single nucleotide polymorphism that affects transcript splicing has been associated with susceptibility to hypertensions. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Apr 2014]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼酶的細(xì)胞色素P450超家族的成員。細(xì)胞色素P450蛋白是單加氧酶，可催化涉及藥物代謝和膽固醇，類固醇和其他脂質(zhì)合成的許多反應(yīng)。編碼的蛋白質(zhì)代謝藥物以及類固醇激素睪丸激素和孕激素。該基因是染色體7q21.1上細(xì)胞色素P450基因簇的一部分。該基因的兩個(gè)假基因已在7號(hào)染色體上的該簇內(nèi)被鑒定。該基因的表達(dá)在人群中變化很大，影響轉(zhuǎn)錄本剪接的單核苷酸多態(tài)性與高血壓的易感性有關(guān)。選擇性剪接導(dǎo)致多個(gè)轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2014年4月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

CP35, CYPIIIA5, P450PCN3, PCN3

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第7號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：99245813；結(jié)束位置坐標(biāo)為：99277636。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：99648189；結(jié)束位置坐標(biāo)為：99680026。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/氧化還原酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Cytosol

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

胞質(zhì)溶膠

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Schizophrenia and related disorders; Essential Hypertension; Neurotoxicity Syndromes; Thrombosis; Kidney Diseases; Prostatic Neoplasms; Schizophrenia

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

精神分裂癥及相關(guān)疾病；原發(fā)性高血壓;神經(jīng)毒性綜合征；血栓形成；腎臟疾??；前列腺腫瘤；精神分裂癥

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

Paliperidone (Oxygen binding)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

帕潘立酮（氧結(jié)合）