【佳學(xué)基因檢測】病案討論中需要知道的關(guān)于DNASE1L3的知識

基因檢測的序列名稱：

DNASE1L3

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1776

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

deoxyribonuclease 1 like 3

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

脫氧核糖核酸酶1樣蛋白3型

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes a member of the deoxyribonuclease I family. The encoded protein hydrolyzes DNA, is not inhibited by actin, and mediates the breakdown of DNA during apoptosis. Mutations in this gene are a cause of systemic lupus erythematosus-16. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed for this gene. [provided by RefSeq, Feb 2012]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼脫氧核糖核酸酶I家族的成員。編碼的蛋白質(zhì)水解DNA，不受肌動蛋白抑制，并在凋亡過程中介導(dǎo)DNA的分解。該基因的突變是系統(tǒng)性紅斑狼瘡16的病因。已經(jīng)觀察到該基因的編碼多種同工型的剪接的轉(zhuǎn)錄變體。[由RefSeq提供，2012年2月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

DHP2, DNAS1L3, LSD, SLEB16

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第3號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：58178353；結(jié)束位置坐標(biāo)為：58196730。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：58192626；結(jié)束位置坐標(biāo)為：58211003。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

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基因解碼對該基因的功能分類：中文版

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

Hypocomplementemic urticarial vasculitis; Small vessel vasculitis; SYSTEMIC LUPUS ERYTHEMATOSUS 16; Episcleritis; Hemoptysis; Complement deficiency disease; Angioedema; Uveitis; Renal glomerular disease; Nephritis; Coughing; Irregular hyperpigmentation; Hematuria; Conjunctivitis; Conjunctivitis, recurrent; Exanthema; Arthritis; Pruritus; Autoimmune Diseases; Dyspnea; Lupus Erythematosus, Systemic; Kidney Failure; Renal failure in adulthood; Renal Insufficiency; Nausea and vomiting; Abdominal Pain; Proteinuria; Rheumatoid Arthritis; Lung Neoplasms; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

低補(bǔ)體性蕁麻疹性血管炎;小血管炎;系統(tǒng)性紅斑狼瘡 12型；鞏膜炎;咯血；補(bǔ)體缺乏?。?a href='http://lucasfraser.com/kt/jibingyujiyin/nfmjdx/2023/39626.html' target='_blank'>血管性水腫；葡萄膜炎;腎小球疾病；腎炎;咳嗽；不規(guī)則色素沉著；血尿;結(jié)膜炎;結(jié)膜炎反反復(fù)作；出疹;關(guān)節(jié)炎;瘙癢;自身免疫性疾??；呼吸困難；系統(tǒng)性紅斑狼瘡；腎功能衰竭;成年期腎功能衰竭；腎功能不全;惡心和嘔吐;腹痛；蛋白尿；類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎;肺腫瘤；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

病案討論中需要知道的關(guān)于DNASE1L3的知識

(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)